Observatoire des patients atteints de laminopathies et émerinopathies (OPALE)
Observatoire des patients atteints de laminopathies et émerinopathies (OPALE)
Promoteur : Pitié-Salpêtrière Hospital
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies)
Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies)
Laminopathies and emerinopathies are complex group of rare disorders due to mutations in A-type lamins (LMNA) and Emerin (EMD) genes. Among them, disorders affecting skeletal and/or cardiac muscles are the most frequent clinical manifestations, with cardiac disease being a major cause of death. Remarkable progress has been made in the description of the clinical and genetic spectrum of these diseases since the 1990's. Until now, precise phenotype/genotype relations remain elusive. As for several other neuromuscular disorders, apart from symptomatic treatments, there is currently no specific treatment to prevent or slow down the progression of the disease. The OPALE registry is a multicentre web-based registry dedicated to laminopathy and emerinopathy French patients. OPALE has been approved by ethical and regulatory authorities. Its main inclusion criteria is the presence of a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation. The OPALE objectives are to provide a tool allowing detailed capture of patient genetic, neurological, cardiological, endocrinological and respiratory assessments, in order to allow i) precise disease natural history, ii) evaluation of different disease complication frequency and iii) identification of prognosis factors.
Les laminopathies et émerinopathies constituent un groupe complexe de maladies rares dues à des mutations des gènes codant les lamines de type A (LMNA) et l'émerine (EMD). Parmi celles-ci, les atteintes musculaires squelettiques et/ou cardiaques sont les manifestations cliniques les plus fréquentes, l'atteinte cardiaque étant une cause majeure de décès. Des progrès remarquables ont été réalisés dans la description du spectre clinique et génétique de ces maladies depuis les années 1990. Jusqu'à présent, les relations précises phénotype/génotype restent mal élucidées. Comme pour plusieurs autres maladies neuromusculaires, en dehors des traitements symptomatiques, il n'existe actuellement aucun traitement spécifique permettant de prévenir ou de ralentir la progression de la maladie. Le registre OPALE est un registre multicentrique en ligne dédié aux patients français atteints de laminopathies et d'émerinopathies. OPALE a été approuvé par les autorités éthiques et réglementaires. Son principal critère d'inclusion est la présence d'une mutation pathogène avérée du gène LMNA et/ou EMD. Les objectifs d'OPALE sont de fournir un outil permettant le recueil détaillé des données génétiques, neurologiques, cardiologiques, endocrinologiques et respiratoires des patients, afin de permettre i) une histoire naturelle précise de la maladie, ii) l'évaluation de la fréquence des différentes complications de la maladie, et iii) l'identification de facteurs pronostiques.
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