Observatoire des patients atteints de laminopathies et émerinopathies (OPALE)
Promoteur : Groupe Hospitalier Pitié-SalpêtrièreTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les laminopathies et émerinopathies constituent un groupe complexe de maladies rares dues à des mutations des gènes codant les lamines de type A (LMNA) et l'émerine (EMD). Parmi celles-ci, les atteintes musculaires squelettiques et/ou cardiaques sont les manifestations cliniques les plus fréquentes, l'atteinte cardiaque étant une cause majeure de décès.
Des progrès remarquables ont été réalisés dans la description du spectre clinique et génétique de ces maladies depuis les années 1990. Jusqu'à présent, les relations précises phénotype/génotype restent mal élucidées.
Comme pour plusieurs autres maladies neuromusculaires, en dehors des traitements symptomatiques, il n'existe actuellement aucun traitement spécifique permettant de prévenir ou de ralentir la progression de la maladie. Le registre OPALE est un registre multicentrique en ligne dédié aux patients français atteints de laminopathies et d'émerinopathies.
OPALE a été approuvé par les autorités éthiques et réglementaires. Son principal critère d'inclusion est la présence d'une mutation pathogène avérée du gène LMNA et/ou EMD.
Les objectifs d'OPALE sont de fournir un outil permettant le recueil détaillé des données génétiques, neurologiques, cardiologiques, endocrinologiques et respiratoires des patients, afin de permettre i) une histoire naturelle précise de la maladie, ii) l'évaluation de la fréquence des différentes complications de la maladie, et iii) l'identification de facteurs pronostiques.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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