Multidisciplinary Evaluation and a Genome-wide Analysis in a Cohort of Idiopathic Short Stature Patients
Pilot Study of Ethiology Research by a Multidisciplinary Evaluation Then a Genome-wide Analysis in a Cohort of Idiopathic Short Stature Patients
Promoteur : University Hospital, Montpellier
Titre et résumé fournis en anglais par le registre source, reproduits sans traduction ni interprétation.
This trial aims to evaluate the prevalence of idiopathic short stature among children whose growth is above -2,5SD (AFPA- CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018 curve) or above -2SD of the parental target size (taking child gender into account), after exclusion of classical pediatric and endocrinologic pathologies, and to evaluate the prevalence of monogenic causes of idiopathic short stature. A two-step study will be performed. The first one consists in a standardized multidisciplinary clinico-radiological evaluation of those children to evaluate the real prevalence of idiopathic short stature (ISS) among these patients. The second step consists in performing a whole genome sequencing analysis in the 30 first patients for whom the diagnosis of ISS is confirmed.
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