Manifestations orodentaires des maladies rares

Les anomalies orodentaires constituent l'un des aspects phénotypiques d'au moins 900 maladies ou syndromes rares, touchant par définition moins d'une personne sur 2 000 au sein de la population (près de 25 millions de personnes en Europe).

Elles sont souvent décrites en association avec d'autres malformations organiques ou systémiques, ce qui s'explique par le fait que les mêmes gènes et voies de signalisation régissent la formation de la cavité buccale, ou odontogenèse, et le développement d'autres organes.

Les diverses anomalies dentaires et orofaciales peuvent être classées par type (anomalies du nombre, de la forme, de la taille des dents, des structures des tissus minéralisés, de l'éruption, de la résorption, tumeurs ; anomalies de la muqueuse buccale ; anomalies de la langue…), par voies de signalisation et par familles de syndromes.

Ces anomalies (par exemple, hypodontie/oligodontie, amélogenèse imparfaite, dentinogenèse imparfaite…) sont de plus en plus reconnues comme des traits diagnostiques et prédictifs.

Il est important non seulement de reconnaître, de nommer correctement et d'intégrer ces indices dysmorphiques dans l'analyse dysmorphologique du patient, mais aussi essentiel de synthétiser les observations et de les confronter aux données existantes concernant des anomalies orodentaires similaires rencontrées chez certains modèles murins mutants correspondants. Les approches translationnelles en développement et en médecine sont pertinentes pour mieux comprendre les événements moléculaires sous-jacents aux manifestations cliniques et pour améliorer la précision diagnostique. L'objectif de cette étude est d'améliorer la connaissance, le diagnostic et la prise en charge des pathologies de la cavité buccale rencontrées dans les maladies rares, par l'identification et le rassemblement de cohortes de patients nationales et internationales, et de structurer le diagnostic moléculaire sous-jacent à ces affections au moyen de tests de séquençage nouvelle génération ciblés. Le recueil des données est mis en œuvre au moyen d'outils validés et agréés (bases de données), conformes à la réglementation légale relative à la protection des données des patients et au recueil des dossiers médicaux. Toutes les informations sont anonymisées. De nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques efficaces sont en cours de développement.