Manifestations orodentaires des maladies rares
Promoteur : University Hospital, Strasbourg, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Orodental Manifestations of Rare Diseases
OroDental anomalies are one of the phenotypical aspects of at least 900 rare diseases or syndromes affecting by definition less than 1 in 2000 individual within the population (almost 25 million persons in Europe). They are often described in association with other organs or system malformations, which is understandable, because the same genes and signalling pathways regulate the oral cavity formation or odontogenesis and the development of other organs. The various dental and orofacial anomalies can be classified by type (anomalies of tooth number, shape, size, structures of mineralized tissues, eruption, resorption, tumors; anomalies of oral mucosa; anomalies of tongue…), by signalling pathways and by syndrome families. These anomalies (for example hypodontia/oligodontia, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta…) become increasingly identified as diagnostic and predictive traits. Not only is it important to recognise, name appropriately and integrate these dysmorphic clues into the patient dysmorphology analysis but it is essential to synthesize the observations and confront them to existing data about similar orodental anomalies encountered in some of the corresponding mutant mouse models. Translational approaches in development and medicine, are relevant to gain understanding of molecular events underlying clinical manifestations and to enhance diagnostic accuracy. The aim of this study is to improve the knowledge, diagnosis and care of oral cavity pathologies encountered in rare diseases via the identification and gathering of national and international patient cohorts and to structure the molecular diagnosis behind these conditions via targeted next-generation sequencing assays. Data collection is implemented on validated accredited tools (databases) complying with the legal regulations about patient data protection and medical record collection. All information is anonymized. New effective diagnosis and therapeutic tools are being developed.
Les anomalies orodentaires constituent l'un des aspects phénotypiques d'au moins 900 maladies ou syndromes rares, touchant par définition moins d'une personne sur 2 000 au sein de la population (près de 25 millions de personnes en Europe). Elles sont souvent décrites en association avec d'autres malformations organiques ou systémiques, ce qui s'explique par le fait que les mêmes gènes et voies de signalisation régissent la formation de la cavité buccale, ou odontogenèse, et le développement d'autres organes. Les diverses anomalies dentaires et orofaciales peuvent être classées par type (anomalies du nombre, de la forme, de la taille des dents, des structures des tissus minéralisés, de l'éruption, de la résorption, tumeurs ; anomalies de la muqueuse buccale ; anomalies de la langue…), par voies de signalisation et par familles de syndromes. Ces anomalies (par exemple, hypodontie/oligodontie, amélogenèse imparfaite, dentinogenèse imparfaite…) sont de plus en plus reconnues comme des traits diagnostiques et prédictifs. Il est important non seulement de reconnaître, de nommer correctement et d'intégrer ces indices dysmorphiques dans l'analyse dysmorphologique du patient, mais aussi essentiel de synthétiser les observations et de les confronter aux données existantes concernant des anomalies orodentaires similaires rencontrées chez certains modèles murins mutants correspondants. Les approches translationnelles en développement et en médecine sont pertinentes pour mieux comprendre les événements moléculaires sous-jacents aux manifestations cliniques et pour améliorer la précision diagnostique. L'objectif de cette étude est d'améliorer la connaissance, le diagnostic et la prise en charge des pathologies de la cavité buccale rencontrées dans les maladies rares, par l'identification et le rassemblement de cohortes de patients nationales et internationales, et de structurer le diagnostic moléculaire sous-jacent à ces affections au moyen de tests de séquençage nouvelle génération ciblés. Le recueil des données est mis en œuvre au moyen d'outils validés et agréés (bases de données), conformes à la réglementation légale relative à la protection des données des patients et au recueil des dossiers médicaux. Toutes les informations sont anonymisées. De nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques efficaces sont en cours de développement.
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