Manifestations Cutanées et Muqueuses de la Neurofibromatose de Type 2 Chez les Enfants de Moins de 15 Ans
Étude Observationnelle Prospective Multicentrique : Fréquence des Manifestations Mucocutanées et Intérêt de l'Examen Dermatologique Dans le Dépistage Précoce de la Neurofibromatose de Type 2 Chez les Enfants de Moins de 15 Ans
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Cutaneous and Mucosal Manifestations of Neurofribromatosis Type 2 in Children Under 15
Multicentre Prospective Observational Study: Resentment of Mucocutaneous Manifestations and the Value of Dermatological Examination in the Early Detection of Type 2 Neurofibromatosis in Children Under 15 Years of Age
.Neurofibromatosis type 2 is an inherently autosomal dominant genetic disease, but cases of mosaicism or de novo mutation are not uncommon. the prevalence is estimated at 1 / 60,000. the clinical presentation is based on the appearance of tumors in the central and peripheral nervous system. The current average age of diagnosis is around 25 to 30 years depending on the studies. Currently, the diagnostic criteria are based on the ENT, neurological and opthalmological manifestations of the disease. Cutaneous manifestations have been described in these patients. Except now, mucocutaneous manifestations of the disease are not taken into account for depisatage or diagnosis. The purpose of this study would be to identify the different cutaneous and mucosal manifestations in a pediatric population under 15 years of age, and to analyze whether this might be of interest in early detection of the disease in association with other symptoms.
La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, mais les cas de mosaïcisme ou de mutation de novo ne sont pas rares. Sa prévalence est estimée à 1/60 000. La présentation clinique repose sur l'apparition de tumeurs du système nerveux central et périphérique. L'âge moyen actuel du diagnostic se situe entre 25 et 30 ans selon les études. Actuellement, les critères diagnostiques reposent sur les manifestations ORL, neurologiques et ophtalmologiques de la maladie. Des manifestations cutanées ont été décrites chez ces patients. Cependant, à ce jour, les manifestations mucocutanées de la maladie ne sont pas prises en compte pour le dépistage ou le diagnostic. L'objectif de cette étude est d'identifier les différentes manifestations cutanées et muqueuses dans une population pédiatrique de moins de 15 ans, et d'analyser si cela pourrait présenter un intérêt pour le dépistage précoce de la maladie en association avec d'autres symptômes.
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