Manifestations Cutanées et Muqueuses de la Neurofibromatose de Type 2 Chez les Enfants de Moins de 15 Ans
Étude Observationnelle Prospective Multicentrique : Fréquence des Manifestations Mucocutanées et Intérêt de l'Examen Dermatologique Dans le Dépistage Précoce de la Neurofibromatose de Type 2 Chez les Enfants de Moins de 15 Ans
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de NiceTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 0 à 15 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, mais les cas de mosaïcisme ou de mutation de novo ne sont pas rares. Sa prévalence est estimée à 1/60 000. La présentation clinique repose sur l'apparition de tumeurs du système nerveux central et périphérique. L'âge moyen actuel du diagnostic se situe entre 25 et 30 ans selon les études.
Actuellement, les critères diagnostiques reposent sur les manifestations ORL, neurologiques et ophtalmologiques de la maladie. Des manifestations cutanées ont été décrites chez ces patients. Cependant, à ce jour, les manifestations mucocutanées de la maladie ne sont pas prises en compte pour le dépistage ou le diagnostic.
L'objectif de cette étude est d'identifier les différentes manifestations cutanées et muqueuses dans une population pédiatrique de moins de 15 ans, et d'analyser si cela pourrait présenter un intérêt pour le dépistage précoce de la maladie en association avec d'autres symptômes.
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