Lien entre saignements anormaux et troubles de la coagulation dans les syndromes de Noonan
Risque hémorragique et troubles de l'hémostase dans le syndrome de Noonan et les affections apparentées
Promoteur : University Hospital, Bordeaux
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Link Between Abnormal Bleeding and Coagulation Disorders in Noonan Syndromes
Hemorrhagic Risk and Hemostasis Disorders in Noonan Syndrome and Related Conditions
Noonan syndrome is a relatively rare genetic disorder, affecting around 1 in every 1,000 to 2,500 children born. Patients often have a tendency to bleed more easily, particularly from the skin or mucocutaneous tissue (such as mouth or nose). Around half of all the patients are affected by bleedings. The causes of bleeding are variable : some are linked to platelet disorders, others to more complex coagulation problems. However, it is difficult to predict exactly which patients are at risk of severe bleeding, for example during surgery. This is why there are as yet no clear recommendations for preventing this risk before medical intervention. However, it is recommended that patients with Noonan syndrome consult a specialist to assess this risk. Unfortunately, the tests carried out are often unreliable in predicting this significant risk of bleeding. In this study, data from a large group of patients with Noonan syndrome, followed-up in different centers in France, will be studied. During a medical meeting as part of their regular follow-up, a medical doctor assessed their tendency to bleed using a standardized questionnaire (standardized ISTH-BAT score). These results will be compared with the biological tests also performed during their medical follow-up. The aim is to better understand whether these tests are useful in predicting the risk of bleeding. Ultimately, this could help practicians to better anticipate surgical or medical interventions in these patients, and limit bleeding-related risk.
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique relativement rare, touchant environ 1 enfant sur 1 000 à 2 500 naissances. Les patients présentent souvent une tendance à saigner plus facilement, en particulier au niveau de la peau ou des tissus muco-cutanés (comme la bouche ou le nez). Environ la moitié des patients sont concernés par des saignements. Les causes des saignements sont variables : certaines sont liées à des troubles plaquettaires, d'autres à des problèmes de coagulation plus complexes. Cependant, il est difficile de prédire précisément quels patients présentent un risque de saignement sévère, par exemple lors d'une intervention chirurgicale. C'est pourquoi il n'existe pas encore de recommandations claires pour prévenir ce risque avant une intervention médicale. Il est néanmoins recommandé aux patients atteints du syndrome de Noonan de consulter un spécialiste pour évaluer ce risque. Malheureusement, les tests réalisés sont souvent peu fiables pour prédire ce risque important de saignement. Dans cette étude, les données d'un large groupe de patients atteints du syndrome de Noonan, suivis dans différents centres en France, seront étudiées. Lors d'une consultation médicale dans le cadre de leur suivi habituel, un médecin a évalué leur tendance au saignement à l'aide d'un questionnaire standardisé (score ISTH-BAT standardisé). Ces résultats seront comparés aux tests biologiques également réalisés au cours de leur suivi médical. L'objectif est de mieux comprendre si ces tests sont utiles pour prédire le risque de saignement. À terme, cela pourrait aider les praticiens à mieux anticiper les interventions chirurgicales ou médicales chez ces patients et à limiter le risque lié aux saignements.
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