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Lien entre saignements anormaux et troubles de la coagulation dans les syndromes de Noonan

Risque hémorragique et troubles de l'hémostase dans le syndrome de Noonan et les affections apparentées

Promoteur : CHU de BordeauxTous ses essais recensés

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Âge annoncé
Non précisée
Sexes admis
Tous
Phase
Non applicable
Type d’étude
Observationnelle

Présentation

Résumé de l’étude

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique relativement rare, touchant environ 1 enfant sur 1 000 à 2 500 naissances. Les patients présentent souvent une tendance à saigner plus facilement, en particulier au niveau de la peau ou des tissus muco-cutanés (comme la bouche ou le nez). Environ la moitié des patients sont concernés par des saignements.

Les causes des saignements sont variables : certaines sont liées à des troubles plaquettaires, d'autres à des problèmes de coagulation plus complexes. Cependant, il est difficile de prédire précisément quels patients présentent un risque de saignement sévère, par exemple lors d'une intervention chirurgicale. C'est pourquoi il n'existe pas encore de recommandations claires pour prévenir ce risque avant une intervention médicale.

Il est néanmoins recommandé aux patients atteints du syndrome de Noonan de consulter un spécialiste pour évaluer ce risque. Malheureusement, les tests réalisés sont souvent peu fiables pour prédire ce risque important de saignement. Dans cette étude, les données d'un large groupe de patients atteints du syndrome de Noonan, suivis dans différents centres en France, seront étudiées.

Lors d'une consultation médicale dans le cadre de leur suivi habituel, un médecin a évalué leur tendance au saignement à l'aide d'un questionnaire standardisé (score ISTH-BAT standardisé). Ces résultats seront comparés aux tests biologiques également réalisés au cours de leur suivi médical. L'objectif est de mieux comprendre si ces tests sont utiles pour prédire le risque de saignement.

À terme, cela pourrait aider les praticiens à mieux anticiper les interventions chirurgicales ou médicales chez ces patients et à limiter le risque lié aux saignements.

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.

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