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Le circTeloDIAG : biopsie liquide pour les tumeurs gliales

Le circTeloDIAG : une nouvelle approche de biopsie liquide pour le diagnostic et le suivi des patients atteints de tumeur gliale

Promoteur : Hospices Civils de Lyon

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

The circTeloDIAG: Liquid Biopsy for Glioma Tumor

The circTeloDIAG: a New Approach of Liquid Biopsy for the Diagnosis and Follow-up of Patients With Glioma Tumor

Gliomas represent the most frequent primary brain tumor, with 2,500 to 3,000 new cases per year in France. Their diagnosis, although highly complex, is essential for determining patient management. While grade I gliomas (infrequent) are curable by surgery or present a slow progression, grades II to IV require heavy treatment (surgery and radio-chemotherapy), and are associated with a prognosis ranging from 10-15 years for grade II to only 15 months for glioblastoma. One of the key processes in glioma oncogenesis is the activation of a telomeric maintenance mechanism (TMM). Two TMMs ensure the maintenance of a telomere size compatible with intense cell proliferation (TERT mutation and ATRX loss). Liquid biopsy is used for the routine diagnosis and monitoring of treatment efficacy of different cancers. To date, no routine clinical testing of liquid biopsies is available for gliomas. The detection of glioma-specific oncogenic processes, by liquid biopsy, in peripheral blood (ctDNA) could improve diagnosis and follow-up and then avoid surgery for patients with suspected lesions. Three oncogenic markers can be used to detect gliomas: IDH mutation, TERT mutation, and a marker correlated with ATRX loss on total blood cells. We hypothesized that the circTeloDIAG will improve and accelerate the diagnostic/prognostic value of the actual classification and provide a new tool to manage patient response to treatment via liquid biopsy. It will combine detection of three markers in liquid biopsy, to produce a versatile tool for all types of gliomas. Patients with suspected newly diagnosed or recurrent glioma will be included.

Les gliomes représentent la tumeur cérébrale primitive la plus fréquente, avec 2 500 à 3 000 nouveaux cas par an en France. Leur diagnostic, bien que très complexe, est essentiel pour déterminer la prise en charge du patient. Alors que les gliomes de grade I (peu fréquents) sont curables par chirurgie ou présentent une évolution lente, les grades II à IV nécessitent un traitement lourd (chirurgie et radio-chimiothérapie) et sont associés à un pronostic allant de 10 à 15 ans pour le grade II à seulement 15 mois pour le glioblastome. L'un des processus clés de l'oncogenèse des gliomes est l'activation d'un mécanisme de maintien télomérique (TMM). Deux TMM assurent le maintien d'une taille de télomère compatible avec une prolifération cellulaire intense (mutation TERT et perte d'ATRX). La biopsie liquide est utilisée en routine pour le diagnostic et le suivi de l'efficacité du traitement de différents cancers. À ce jour, aucun test clinique de routine par biopsie liquide n'est disponible pour les gliomes. La détection de processus oncogéniques spécifiques aux gliomes, par biopsie liquide, dans le sang périphérique (ADNtc) pourrait améliorer le diagnostic et le suivi, et ainsi éviter la chirurgie chez les patients présentant des lésions suspectes. Trois marqueurs oncogéniques peuvent être utilisés pour détecter les gliomes : la mutation IDH, la mutation TERT, et un marqueur corrélé à la perte d'ATRX sur les cellules sanguines totales. Nous avons émis l'hypothèse que le circTeloDIAG améliorera et accélérera la valeur diagnostique/pronostique de la classification actuelle et fournira un nouvel outil pour gérer la réponse du patient au traitement via la biopsie liquide. Il combinera la détection des trois marqueurs dans une biopsie liquide, afin de produire un outil polyvalent pour tous les types de gliomes. Les patients présentant un gliome suspecté nouvellement diagnostiqué ou récidivant seront inclus.

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