IRM neuromusculaire quantitative longitudinale chez des patients neuropathiques
Évaluation longitudinale par IRM neuromusculaire quantitative chez des patients atteints de neuropathies acquises et héréditaires
Promoteur : Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Longitudinal Quantitative Neuromuscular MRI in Neuropathic Patients
Longitudinal Quantitative Neuromuscular MRI Evaluation in Patients With Acquired and Hereditary Neuropathy
The pathophysiological process common to neuropathies is fatty replacement of muscle tissue, more commonly known as intramuscular fat fraction (F.F). MRI is an imaging technique that enables us to distinguish between muscle and fat tissue, and thus to objectify in vivo structural changes within nerves and muscles in neuropathic patients. In addition to visualizing these changes, quantitative neuromuscular MRI (qMRI) can be used to quantify a number of biomarkers associated with these pathophysiological processes. Over the past few years, this procedure has become a relevant tool in a number of neuromuscular pathologies, such as acquired and hereditary neuropathies. Thanks to its non-ionizing nature and its ability to explore tissues in three dimensions, MRI is the technique of choice for evaluating these diseases, complementing the clinical and electrophysiological scores available. In a context where numerous therapic strategies are being evaluated for the treatment of peripheral nervous system diseases, the clinical and electrophysiological scores currently available are proving inadequate for the detection of early change or a positive therapeutic effect. On the basis of a limited number of studies, quantitative MRI could provide much more sensitive therapeutic monitoring data over short periods of time which is crucial for future therapeutic trials. The most interesting MRI biomarker to date would therefore be the FF, which represents the percentage of fatty infiltration of muscles following pathological nerve damage. Other MRI biomarkers, such as quantified magnetization transfer ratio (MTR), proton density (PD), water transverse relaxation time (wT2) and three-dimensional volume, enable us to study the degenerative and inflammatory phenomena at work in these neuropathies from different angles, detailing the nerve and muscle damage in patients compared with healthy controls or presymptomatic patients. In patients with Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy in particular, qMRI is the only tool to detect significant longitudinal variation over a one-year period, revealing an average increase in FF in the lower limbs of +1.5% over 12 months. Confirmation of these results and their extension to other neuropathies such as hereditary amyloid neuropathies (ATTR-PN) or acquired demyelinating neuropathies (ADN) is therefore justified, but requires the implementation of standardized longitudinal studies including these different pathologies. As strong correlations between these MRI biomarkers and the main clinical scores have been demonstrated in several cross-sectional studies, the clinical value of this non-invasive tool is beyond doubt. The main limitation to the clinical deployment of this technology remains the time required for the manual segmentation step to delineate the areas of interest. The ongoing development of new image analysis techniques, as well as the contribution of artificial intelligence and deep learning to the imaging data extraction process, are well on the way to solving this problem, but require continuous updating of practices to identify the most interesting MRI biomarkers, facilitate their extraction and thus measure their clinical application with a view to future therapeutic trials.
Le processus physiopathologique commun aux neuropathies est le remplacement graisseux du tissu musculaire, plus communément appelé fraction graisseuse intramusculaire (F.F.). L'IRM est une technique d'imagerie permettant de distinguer le tissu musculaire du tissu graisseux, et ainsi d'objectiver in vivo les modifications structurelles des nerfs et des muscles chez les patients neuropathiques. Outre la visualisation de ces modifications, l'IRM neuromusculaire quantitative (qIRM) permet de quantifier un certain nombre de biomarqueurs associés à ces processus physiopathologiques. Au cours des dernières années, cette technique est devenue un outil pertinent dans plusieurs pathologies neuromusculaires, telles que les neuropathies acquises et héréditaires. Grâce à son caractère non ionisant et à sa capacité à explorer les tissus en trois dimensions, l'IRM est la technique de choix pour évaluer ces maladies, en complément des scores cliniques et électrophysiologiques disponibles. Dans un contexte où de nombreuses stratégies thérapeutiques sont évaluées pour le traitement des maladies du système nerveux périphérique, les scores cliniques et électrophysiologiques actuellement disponibles s'avèrent insuffisants pour détecter une évolution précoce ou un effet thérapeutique positif. Sur la base d'un nombre limité d'études, l'IRM quantitative pourrait fournir des données de suivi thérapeutique beaucoup plus sensibles sur de courtes périodes, ce qui est essentiel pour les futurs essais thérapeutiques. Le biomarqueur IRM le plus intéressant à ce jour serait donc la FF, qui représente le pourcentage d'infiltration graisseuse des muscles à la suite d'une atteinte nerveuse pathologique. D'autres biomarqueurs IRM, tels que le taux de transfert d'aimantation quantifié (MTR), la densité de protons (PD), le temps de relaxation transversale de l'eau (wT2) et le volume tridimensionnel, permettent d'étudier sous différents angles les phénomènes dégénératifs et inflammatoires à l'œuvre dans ces neuropathies, en précisant les atteintes nerveuses et musculaires chez les patients par rapport à des témoins sains ou à des patients présymptomatiques. Chez les patients atteints de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en particulier, l'IRM quantitative est le seul outil permettant de détecter une variation longitudinale significative sur une période d'un an, révélant une augmentation moyenne de la FF au niveau des membres inférieurs de +1,5 % sur 12 mois. La confirmation de ces résultats et leur extension à d'autres neuropathies, telles que les neuropathies amyloïdes héréditaires (ATTR-PN) ou les neuropathies démyélinisantes acquises (ADN), est donc justifiée, mais nécessite la mise en place d'études longitudinales standardisées incluant ces différentes pathologies. Des corrélations fortes entre ces biomarqueurs IRM et les principaux scores cliniques ayant été démontrées dans plusieurs études transversales, la valeur clinique de cet outil non invasif ne fait aucun doute. La principale limite au déploiement clinique de cette technologie reste le temps nécessaire à l'étape de segmentation manuelle pour délimiter les zones d'intérêt. Le développement continu de nouvelles techniques d'analyse d'image, ainsi que la contribution de l'intelligence artificielle et de l'apprentissage profond au processus d'extraction des données d'imagerie, sont en bonne voie de résoudre ce problème, mais nécessitent une actualisation continue des pratiques afin d'identifier les biomarqueurs IRM les plus pertinents, de faciliter leur extraction et ainsi d'évaluer leur application clinique en vue de futurs essais thérapeutiques.
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