Impact du diagnostic génétique ultra-rapide de la lymphohistiocytose familiale sur le délai jusqu'à la greffe de moelle osseuse et sur la survie globale
Impact du diagnostic génétique ultra-rapide de la lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive sur le délai jusqu'à la greffe de cellules souches hématopoïétiques
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Jusqu’à 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La lymphohistiocytose familiale (LHF) constitue un groupe de maladies génétiques rares (environ une quinzaine de cas par an en France). Le défaut de cytotoxicité des lymphocytes T résultant de cette maladie est responsable de la lymphohistiocytose hémophagocytaire (LHH). Une prise en charge rapide de la LHH est essentielle pour le pronostic.
Ces maladies sont mortelles en l'absence de greffe de moelle osseuse, avec un taux de survie globale à 5 ans ne dépassant pas 80 % pour la LHF. La nature génétique ou acquise de la LHH n'est pas facile à déterminer. Un facteur déclenchant infectieux peut être source de confusion lorsqu'il survient au cours d'une LHF. Mais surtout, les tests biologiques fonctionnels mettant en évidence un défaut de cytotoxicité des lymphocytes T sont difficiles à interpréter.
Le diagnostic génétique est donc essentiel pour confirmer le caractère primitif de la LHH et pour initier des traitements ciblés (première étape : mise en rémission de la LHH par chimiothérapie ou immunothérapie ; seconde étape : greffe de moelle osseuse). Le diagnostic génétique de la LHF revêt donc un caractère urgent et repose actuellement sur l'exploration d'un panel de gènes ciblés (séquençage par fragmentation) nécessitant 6 à 8 semaines.
Récemment, le développement du séquençage de troisième génération (TGS) a révolutionné la médecine génomique, en permettant un séquençage unitaire en temps réel. Grâce à cette innovation, certaines spécialités privées de diagnostic moléculaire peuvent désormais accéder à cette nouvelle médecine génomique d'urgence.
Objectif : l'objectif principal de cette étude est de démontrer la faisabilité d'un circuit national de diagnostic génétique ultra-rapide de la LHH pédiatrique révélant une lymphohistiocytose familiale. L'objectif secondaire est d'évaluer l'impact de ce diagnostic génétique précoce sur le délai jusqu'à la rémission de la LHH et sur le délai jusqu'à la greffe. Méthodes : cette étude prospective, multicentrique, mesure le temps nécessaire au diagnostic génétique de la LHF dans le cadre d'une LHH pédiatrique, à l'aide de la technologie innovante de séquençage TGS. Perspectives : un diagnostic génomique rapide de la LHF permettra de réduire considérablement le délai de confirmation du diagnostic, d'obtention de la rémission de la LHH et, enfin, d'accès plus rapide à la greffe.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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