Identification du chromosome Y à partir de l'ADN libre circulant chez les patientes atteintes du syndrome de Turner
Promoteur : CHU de StrasbourgTous ses essais recensés
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, service maintenu par la NLM (National Library of Medicine). Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles. Ni Essai-clinique.com ni clinicaltrials.gov ne détermine votre éligibilité. Ce sont des relais d’informations.
- Âge annoncé
- 2 à 74 ans
- Sexes admis
- Femmes
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le syndrome de Turner touche 1 nouveau-né de sexe féminin sur 2 500. Il se caractérise par une petite taille, une dysgénésie gonadique et des anomalies osseuses. Il est secondaire à une anomalie du chromosome X. L'évolution clinique peut être marquée par diverses complications, notamment la dégénérescence des bandelettes gonadiques (streaks gonadiques) en cancer (gonadoblastome).
Le risque de gonadoblastome est augmenté par la présence du chromosome Y, avec un risque de 19 à 43 %. Cependant, le matériel du chromosome Y peut être difficile à identifier en raison de son état de mosaïcisme, à des taux variables selon les tissus.
L'ADN libre circulant (ADNlc) correspond à des fragments d'ADN extracellulaire présents dans le plasma, libérés dans la circulation lors des processus de mort cellulaire par les différents tissus de l'organisme.
En raison de ses multiples origines tissulaires et de sa collecte facile, l'ADNlc apparaît comme une matrice adaptée à la recherche de séquences du chromosome Y en faible mosaïque chez les patientes atteintes du syndrome de Turner.
L'objectif principal de l'étude est de développer un test basé sur l'ADNlc pour rechercher des séquences du chromosome Y chez 50 patientes atteintes du syndrome de Turner. Les objectifs secondaires sont de déterminer le seuil de détection du mosaïcisme de ce test et de comparer les performances de ce test avec la technique d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) utilisée en diagnostic de routine. Cette étude évaluera la sensibilité de détection de ce test et sa pertinence en contexte clinique.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
Pour signaler une erreur de traduction ou d’affichage, ou demander l’examen d’une modification ou d’un retrait sur essai-clinique.com, contactez contact@essai-clinique.com, en indiquant l’identifiant de l’étude (NCT06202846).
Les modifications des informations originales doivent être effectuées par le responsable de l’enregistrement auprès de ClinicalTrials.gov. Les changements publiés dans le registre sont repris lors de notre prochaine synchronisation.
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, registre public d’information. Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.