Identification du chromosome Y à partir de l'ADN libre circulant chez les patientes atteintes du syndrome de Turner
Identification du chromosome Y à partir de l'ADN libre circulant chez les patientes atteintes du syndrome de Turner
Promoteur : University Hospital, Strasbourg, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Identification of Y Chromosome From Free Circulating DNA in Patients With Turner Syndrome
Identification of Y Chromosome From Free Circulating DNA in Patients With Turner Syndrome
Turner syndrome affects 1/2500 female newborns. It is characterized by a short stature, gonadal dysgenesis and bone anomalies. It is secondary to X chromosome abnormality. The clinical course can be marked by various complications, including degeneration of gonadal streaks into cancer (gonadoblastoma). The risk of gonadoblastoma is increased by the presence of Y chromosome, with a risk of 19 to 43%. However, Y chromosome material may be difficult to identify due to its mosaic state, at varying rates depending on the tissue. Free circulating DNA (cfDNA) corresponds to fragments of extracellular DNA present in the plasma, released into the circulation during cell death processes by the various tissues of the body. Due to its multiple tissue origins and easy collection, cfDNA appears to be a suitable matrix for searching for low mosaic Y chromosome sequences in patients with Turner syndrome. The main objective of the study is to develop a cfDNA-based test to look for Y chromosome sequences in 50 patients with Turner syndrome. The secondary objectives are to determine the mosaic detection threshold of this test and to compare the performance of this test with the fluorescence in situ hybridization (FISH) technique used in routine diagnosis. This study will assess the detection sensitivity of this test and its relevance in a clinical context.
Le syndrome de Turner touche 1 nouveau-né de sexe féminin sur 2 500. Il se caractérise par une petite taille, une dysgénésie gonadique et des anomalies osseuses. Il est secondaire à une anomalie du chromosome X. L'évolution clinique peut être marquée par diverses complications, notamment la dégénérescence des bandelettes gonadiques (streaks gonadiques) en cancer (gonadoblastome). Le risque de gonadoblastome est augmenté par la présence du chromosome Y, avec un risque de 19 à 43 %. Cependant, le matériel du chromosome Y peut être difficile à identifier en raison de son état de mosaïcisme, à des taux variables selon les tissus. L'ADN libre circulant (ADNlc) correspond à des fragments d'ADN extracellulaire présents dans le plasma, libérés dans la circulation lors des processus de mort cellulaire par les différents tissus de l'organisme. En raison de ses multiples origines tissulaires et de sa collecte facile, l'ADNlc apparaît comme une matrice adaptée à la recherche de séquences du chromosome Y en faible mosaïque chez les patientes atteintes du syndrome de Turner. L'objectif principal de l'étude est de développer un test basé sur l'ADNlc pour rechercher des séquences du chromosome Y chez 50 patientes atteintes du syndrome de Turner. Les objectifs secondaires sont de déterminer le seuil de détection du mosaïcisme de ce test et de comparer les performances de ce test avec la technique d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) utilisée en diagnostic de routine. Cette étude évaluera la sensibilité de détection de ce test et sa pertinence en contexte clinique.
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