Identification des bases moléculaires et/ou physiopathologiques des maladies rares d'origine génétique (ou des formes rares de maladies fréquentes suspectées d'être d'origine génétique)
Promoteur : CHU Dijon BourgogneTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les maladies rares sont des affections touchant un petit nombre de personnes, nécessitant une prise en charge médicale spécifique et souvent multidisciplinaire. On dénombre plus de 7 000 maladies rares, dont environ 80 % sont d'origine génétique. Ces maladies sont généralement graves, chroniques et évolutives, et peuvent affecter considérablement la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes.
Bien que des efforts importants dans la recherche des causes génétiques au cours des deux dernières décennies aient permis d'identifier des milliers de gènes associés à des maladies mendéliennes, la moitié des personnes atteintes d'une maladie rare restent sans diagnostic génétique.
Il est important de poursuivre l'ambition de participer à l'effort fixé par l'Europe, à savoir l'identification d'une grande majorité des causes génétiques responsables des maladies rares, et de pouvoir proposer un conseil génétique aux patients et à leurs familles. Par le passé, la recherche scientifique visant à découvrir des gènes nécessitait un grand nombre de familles et d'individus, et sa réalisation était longue et coûteuse.
Aujourd'hui, cette approche est facilitée par le séquençage nouvelle génération. Lorsque le séquençage à haut débit (SHD) identifie des gènes candidats ou des anomalies génétiques, il peut être nécessaire de proposer des analyses fonctionnelles afin de tenter d'aboutir à une conclusion.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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