Identification des bases moléculaires et/ou physiopathologiques des maladies rares d'origine génétique (ou des formes rares de maladies fréquentes suspectées d'être d'origine génétique)
Identification des bases moléculaires et/ou physiopathologiques des maladies rares d'origine génétique (ou des formes rares de maladies fréquentes suspectées d'être d'origine génétique)
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Identification of the Molecular and/or Pathophysiological Bases of Rare Diseases of Genetic Origin (or Rare Forms of Frequent Diseases Suspected of Being of Genetic Origin).
Identification of the Molecular and/or Pathophysiological Bases of Rare Diseases of Genetic Origin (or Rare Forms of Frequent Diseases Suspected of Being of Genetic Origin).
Rare diseases are conditions affecting a small number of people, requiring specific and often multidisciplinary medical care. There are over 7,000 rare diseases, around 80% of which are genetic in origin. These diseases are generally severe, chronic and progressive, and can considerably affect the quality of life of sufferers. Although significant efforts in the search for genetic causes over the last two decades have led to the identification of thousands of genes associated with Mendelian diseases, half of all individuals with a rare disease remain without a genetic diagnosis. It is important to pursue the ambition of participating in the effort set by Europe, namely the identification of a large majority of the genetic causes responsible for rare diseases, and to be able to provide genetic counselling to patients and their families. In the past, scientific research to discover genes required a large number of families and individuals, and was long and costly to carry out. Today, this approach is facilitated by next-generation sequencing. When high-throughput sequencing (HTS) identifies candidate genes or genetic abnormalities, it may be necessary to propose functional analyses to try to reach a conclusion.
Les maladies rares sont des affections touchant un petit nombre de personnes, nécessitant une prise en charge médicale spécifique et souvent multidisciplinaire. On dénombre plus de 7 000 maladies rares, dont environ 80 % sont d'origine génétique. Ces maladies sont généralement graves, chroniques et évolutives, et peuvent affecter considérablement la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes. Bien que des efforts importants dans la recherche des causes génétiques au cours des deux dernières décennies aient permis d'identifier des milliers de gènes associés à des maladies mendéliennes, la moitié des personnes atteintes d'une maladie rare restent sans diagnostic génétique. Il est important de poursuivre l'ambition de participer à l'effort fixé par l'Europe, à savoir l'identification d'une grande majorité des causes génétiques responsables des maladies rares, et de pouvoir proposer un conseil génétique aux patients et à leurs familles. Par le passé, la recherche scientifique visant à découvrir des gènes nécessitait un grand nombre de familles et d'individus, et sa réalisation était longue et coûteuse. Aujourd'hui, cette approche est facilitée par le séquençage nouvelle génération. Lorsque le séquençage à haut débit (SHD) identifie des gènes candidats ou des anomalies génétiques, il peut être nécessaire de proposer des analyses fonctionnelles afin de tenter d'aboutir à une conclusion.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.