Identification de nouveaux gènes candidats de la prédisposition héréditaire au mélanome uvéal
Identification de nouveaux gènes candidats de la prédisposition héréditaire au mélanome uvéal
Promoteur : Centre Jean Perrin
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Identification of New Candidate Genes for Hereditary Predisposition to Uveal Melanoma
Identification of New Candidate Genes for Hereditary Predisposition to Uveal Melanoma
Only 20% of familial uveal melanomas are explained by a hereditary predisposition, implying the presence of as yet unknown hereditary predispositions. This hypothesis is reinforced by epidemiological studies revealing an excess risk of prostate cancer, thyroid cancer and leukemia in patients who have developed uveal melanoma, even though these cancers are not part of the tumor spectrum of known hereditary predispositions to uveal melanoma (BAP1, MBD4). The identification of new candidate genes, once validated, would enable us to offer these families appropriate surveillance.
Seulement 20 % des mélanomes uvéaux familiaux sont expliqués par une prédisposition héréditaire connue, ce qui suggère l'existence de prédispositions héréditaires encore inconnues. Cette hypothèse est renforcée par des études épidémiologiques révélant un excès de risque de cancer de la prostate, de cancer de la thyroïde et de leucémie chez les patients ayant développé un mélanome uvéal, alors même que ces cancers ne font pas partie du spectre tumoral des prédispositions héréditaires connues au mélanome uvéal (BAP1, MBD4). L'identification de nouveaux gènes candidats, une fois validée, permettrait de proposer à ces familles une surveillance adaptée.
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