Identification de nouveaux biomarqueurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A précoce
Une approche multi-omique pour l'identification de nouveaux biomarqueurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A précoce (CMT1A)
Promoteur : Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Identification of Novel Biomarkers in Early Charcot-Marie-Tooth 1A Disease
A Multi-omic Approach to the Identification of Novel Biomarkers in Early Charcot-Marie-Tooth 1A Disease (CMT1A)
This is a 2-year follow-up study of a cohort of 35 CMT1A patients and 20 healthy volunteers. The main objective is identifying prognostic markers for CMT1A using multi-omics analysis. The study is recruiting subjects between the ages of 10 and 30. The most common inherited neuropathy is Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), caused by a duplication of the gene expressing PMP22. CMT1A patients develop symptoms in early childhood with variable progression and there is no established therapy until now. Therapy must start in childhood, before peripheral nerves degenerate. However, we lack easily obtainable biomarkers in early disease stages. In CMT-MODs, we will identify disease and prognostic biomarkers in young CMT1A patients.
Il s'agit d'une étude de suivi sur 2 ans portant sur une cohorte de 35 patients atteints de CMT1A et de 20 volontaires sains. L'objectif principal est d'identifier des marqueurs pronostiques de la CMT1A à l'aide d'une analyse multi-omique. L'étude recrute des sujets âgés de 10 à 30 ans. La neuropathie héréditaire la plus fréquente est la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), causée par une duplication du gène exprimant la PMP22. Les patients atteints de CMT1A développent des symptômes dès la petite enfance, avec une progression variable, et il n'existe à ce jour aucun traitement établi. Le traitement doit débuter dans l'enfance, avant que les nerfs périphériques ne se dégradent. Cependant, on manque de biomarqueurs facilement accessibles aux stades précoces de la maladie. Dans CMT-MODs, des biomarqueurs de la maladie et des biomarqueurs pronostiques seront identifiés chez de jeunes patients atteints de CMT1A.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important
essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.