Identification de nouveaux biomarqueurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A précoce
Une approche multi-omique pour l'identification de nouveaux biomarqueurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A précoce (CMT1A)
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 10 à 30 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Il s'agit d'une étude de suivi sur 2 ans portant sur une cohorte de 35 patients atteints de CMT1A et de 20 volontaires sains. L'objectif principal est d'identifier des marqueurs pronostiques de la CMT1A à l'aide d'une analyse multi-omique. L'étude recrute des sujets âgés de 10 à 30 ans. La neuropathie héréditaire la plus fréquente est la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), causée par une duplication du gène exprimant la PMP22.
Les patients atteints de CMT1A développent des symptômes dès la petite enfance, avec une progression variable, et il n'existe à ce jour aucun traitement établi. Le traitement doit débuter dans l'enfance, avant que les nerfs périphériques ne se dégradent. Cependant, on manque de biomarqueurs facilement accessibles aux stades précoces de la maladie.
Dans CMT-MODs, des biomarqueurs de la maladie et des biomarqueurs pronostiques seront identifiés chez de jeunes patients atteints de CMT1A.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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