Identification de facteurs génétiques impliqués dans les fentes orofaciales par séquençage de l'exome entier
Identification de facteurs génétiques impliqués dans les fentes orofaciales par séquençage de l'exome entier (GENEPIC)
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Identification of Genetic Factors Implicated in Orofacial Cleft Using Whole Exome Sequencing
Identification of Genetic Factors Implicated in Orofacial Cleft Using Whole Exome Sequencing GENEPIC
Despite significant progress made in identification on numerous genes and gene pathways critical for craniofacial development, several approaches, ie mutation screening of specific candidates, association studies and even genome-wide scans have largely failed to reveal the molecular basis of NS human clefting
Malgré des progrès significatifs réalisés dans l'identification de nombreux gènes et voies géniques essentiels au développement craniofacial, plusieurs approches, telles que le criblage de mutations de candidats spécifiques, les études d'association et même les analyses pangénomiques, n'ont largement pas réussi à révéler les bases moléculaires des fentes non syndromiques chez l'humain.
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