Identification de biomarqueurs et de voies biologiques dérégulées dans le sang et les urines des patients atteints du syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (CCHS)
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'étude CCHS est une étude interventionnelle prospective, ouverte, monocentrique, à visée diagnostique et pronostique, menée en deux phases.
La première phase vise à identifier des biomarqueurs et des voies biologiques dérégulées chez les patients atteints du syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (CCHS), en analysant des échantillons sanguins et urinaires de patients et de témoins sains appariés, recueillis à plusieurs temps de mesure pendant le sommeil et l'éveil.
Dans la seconde phase, ces biomarqueurs et voies candidats seront validés dans une cohorte plus large de patients et de témoins sains appariés, à l'aide de dosages ciblés tels que la RT-PCR et l'analyse métabolomique par spectrométrie de masse.
L'objectif principal est de mettre en évidence des signatures moléculaires susceptibles d'expliquer les mécanismes de la maladie, tandis que l'objectif secondaire est d'explorer des biomarqueurs et des cibles thérapeutiques potentielles permettant d'améliorer la respiration spontanée et la réactivité au CO₂ chez les patients atteints de CCHS.
L'hypothèse sous-jacente est qu'un profilage multi-omique du sang et des urines peut révéler des éléments exploitables sur la physiopathologie du CCHS et soutenir le développement d'interventions ciblées.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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