Identification de biomarqueurs et de voies biologiques dérégulées dans le sang et les urines des patients atteints du syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (CCHS)
Identification de biomarqueurs et de voies biologiques dérégulées dans le sang et les urines des patients atteints du syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (CCHS)
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Identifying Biomarkers & Dysregulated Biological Pathways in Blood and Urine of Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) Patients
Identifying Biomarkers & Dysregulated Biological Pathways in Blood and Urine of Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) Patients
The CCHS study is a prospective, open-label, monocentric, interventional study with diagnostic and prognostic objectives, conducted in two phases. The first phase aims to identify biomarkers and dysregulated biological pathways in patients with Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) by analyzing blood and urine samples of patients and matched healthy controls collected at multiple timepoints during sleep and wakefulness. In the second phase, these candidate biomarkers and pathways will be validated in a larger cohort of patients and matched healthy controls using targeted assays such as RT-PCR and mass spectrometry-based metabolomic analysis. The primary objective is to uncover molecular signatures that could explain disease mechanisms, while the secondary objective is to explore potential biomarkers and treatment targets that can improve spontaneous breathing and CO₂ responsiveness in CCHS patients. The underlying hypothesis is that multi-omics profiling of blood and urine can reveal actionable insights into the pathophysiology of CCHS and support the development of targeted interventions.
L'étude CCHS est une étude interventionnelle prospective, ouverte, monocentrique, à visée diagnostique et pronostique, menée en deux phases. La première phase vise à identifier des biomarqueurs et des voies biologiques dérégulées chez les patients atteints du syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (CCHS), en analysant des échantillons sanguins et urinaires de patients et de témoins sains appariés, recueillis à plusieurs temps de mesure pendant le sommeil et l'éveil. Dans la seconde phase, ces biomarqueurs et voies candidats seront validés dans une cohorte plus large de patients et de témoins sains appariés, à l'aide de dosages ciblés tels que la RT-PCR et l'analyse métabolomique par spectrométrie de masse. L'objectif principal est de mettre en évidence des signatures moléculaires susceptibles d'expliquer les mécanismes de la maladie, tandis que l'objectif secondaire est d'explorer des biomarqueurs et des cibles thérapeutiques potentielles permettant d'améliorer la respiration spontanée et la réactivité au CO₂ chez les patients atteints de CCHS. L'hypothèse sous-jacente est qu'un profilage multi-omique du sang et des urines peut révéler des éléments exploitables sur la physiopathologie du CCHS et soutenir le développement d'interventions ciblées.
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