Hyperekplexie : compétences adaptatives et trajectoire neurodéveloppementale
Étude des compétences adaptatives et de la trajectoire neurodéveloppementale des patients atteints d'hyperekplexie (maladie du sursaut)
Promoteur : Hospices Civils de Lyon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Hyperekplexia : Adaptative Skills and Neurodevelopmental Trajectory
Study of Adaptative Skills and Neurodevelopmental Trajectory for Patients With Hyperekplexia (Startle Disease)
Hereditary hyperekplexia is a rare neuronal disorder, caused by genetic defects leading to dysfunction of glycinergic neurotransmission. The clinical presentation is characterized by stiffness and exaggerated startle responses to unexpected stimuli, that appear shortly after birth. The generalised stiffness can lead to apnea and sudden infant death syndrome. Several genes are known to be associated with hereditary hyperekplexia. The most frequent are Glycine Receptor Alpha 1 (GLRA1), Glycine Receptor Beta (GLRB) and Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). They encode for the postsynaptic glycine receptor (GLRA1, GLRB) and the presynaptic glycine transport (SLC6A5). Genetic mutations in these genes lead to dysfunction in the glycinergic inhibitory neurotransmission. The neurodevelopment was initially described as normal, or as delayed due to the motor difficulties. Global development delay and intellectual disability are reported as well, in the most recent studies. Nevertheless, the degree of severity of the learning difficulties and the adaptive faculties of the patients is not specified. Similarly, the efficacy of clonazepam in hyperekplexia is well known, but the evolution of dosage over time and the frequency of complete withdrawal have never been studied. The primary endpoint of this study is to describe adaptive skills using a standardized questionnaire, Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2). Secondary endpoints are: * Neurodevelopmental course study * Description of the evolution of the clinical manifestations over the years * Evaluation of the efficacity of the treatment CLONAZEPAM, initially and over time, and evolution of the dosage * Comparison of clinical and therapeutical characteristics according to the genotype
L'hyperekplexie héréditaire est une maladie neuronale rare, causée par des anomalies génétiques entraînant un dysfonctionnement de la neurotransmission glycinergique. Le tableau clinique se caractérise par une raideur et des réactions de sursaut exagérées face à des stimuli inattendus, apparaissant peu après la naissance. La raideur généralisée peut entraîner des apnées et une mort subite du nourrisson. Plusieurs gènes sont connus pour être associés à l'hyperekplexie héréditaire. Les plus fréquents sont le récepteur de la glycine alpha 1 (GLRA1), le récepteur de la glycine bêta (GLRB) et le transporteur de soluté famille 6 membre 5 (SLC6A5). Ils codent respectivement pour le récepteur postsynaptique de la glycine (GLRA1, GLRB) et le transporteur présynaptique de la glycine (SLC6A5). Les mutations génétiques de ces gènes entraînent un dysfonctionnement de la neurotransmission inhibitrice glycinergique. Le neurodéveloppement a initialement été décrit comme normal, ou comme retardé en raison des difficultés motrices. Un retard global du développement et une déficience intellectuelle sont également rapportés dans les études les plus récentes. Néanmoins, le degré de sévérité des difficultés d'apprentissage et des capacités adaptatives des patients n'est pas précisé. De même, l'efficacité du clonazépam dans l'hyperekplexie est bien connue, mais l'évolution de la posologie au fil du temps et la fréquence de l'arrêt complet du traitement n'ont jamais été étudiées. Le critère de jugement principal de cette étude est de décrire les compétences adaptatives à l'aide d'un questionnaire standardisé, l'échelle de comportement adaptatif de Vineland (VABS2). Les critères secondaires sont : * l'étude du parcours neurodéveloppemental * la description de l'évolution des manifestations cliniques au fil des années * l'évaluation de l'efficacité du traitement par CLONAZÉPAM, initialement et au fil du temps, ainsi que l'évolution de la posologie * la comparaison des caractéristiques cliniques et thérapeutiques selon le génotype
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