Hyperekplexie : compétences adaptatives et trajectoire neurodéveloppementale
Étude des compétences adaptatives et de la trajectoire neurodéveloppementale des patients atteints d'hyperekplexie (maladie du sursaut)
Promoteur : Hospices Civils de LyonTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 2 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'hyperekplexie héréditaire est une maladie neuronale rare, causée par des anomalies génétiques entraînant un dysfonctionnement de la neurotransmission glycinergique. Le tableau clinique se caractérise par une raideur et des réactions de sursaut exagérées face à des stimuli inattendus, apparaissant peu après la naissance. La raideur généralisée peut entraîner des apnées et une mort subite du nourrisson.
Plusieurs gènes sont connus pour être associés à l'hyperekplexie héréditaire. Les plus fréquents sont le récepteur de la glycine alpha 1 (GLRA1), le récepteur de la glycine bêta (GLRB) et le transporteur de soluté famille 6 membre 5 (SLC6A5). Ils codent respectivement pour le récepteur postsynaptique de la glycine (GLRA1, GLRB) et le transporteur présynaptique de la glycine (SLC6A5).
Les mutations génétiques de ces gènes entraînent un dysfonctionnement de la neurotransmission inhibitrice glycinergique. Le neurodéveloppement a initialement été décrit comme normal, ou comme retardé en raison des difficultés motrices. Un retard global du développement et une déficience intellectuelle sont également rapportés dans les études les plus récentes.
Néanmoins, le degré de sévérité des difficultés d'apprentissage et des capacités adaptatives des patients n'est pas précisé. De même, l'efficacité du clonazépam dans l'hyperekplexie est bien connue, mais l'évolution de la posologie au fil du temps et la fréquence de l'arrêt complet du traitement n'ont jamais été étudiées.
Le critère de jugement principal de cette étude est de décrire les compétences adaptatives à l'aide d'un questionnaire standardisé, l'échelle de comportement adaptatif de Vineland (VABS2). Les critères secondaires sont : * l'étude du parcours neurodéveloppemental * la description de l'évolution des manifestations cliniques au fil des années * l'évaluation de l'efficacité du traitement par CLONAZÉPAM, initialement et au fil du temps, ainsi que l'évolution de la posologie * la comparaison des caractéristiques cliniques et thérapeutiques selon le génotype
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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