Histoire naturelle de la maladie de Pompe
Aspects cliniques et moléculaires de la maladie de Pompe à début tardif : étude de l'histoire naturelle
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 18 à 80 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Ce projet est une étude prospective dans laquelle des patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif porteurs de la mutation c.-32-13T>G du gène GAA seront suivis pendant deux ans afin de décrire l'histoire naturelle de la maladie à l'aide de paramètres cliniques, d'imagerie, histologiques et moléculaires.
Les objectifs secondaires sont : * Identifier des biomarqueurs permettant d'évaluer l'efficacité des futurs traitements fondés sur la correction de l'épissage alternatif aberrant chez les patients atteints de la maladie de Pompe porteurs de la mutation c.-32-13T>G. * Déterminer l'efficacité de différentes chimies d'oligonucléotides antisens pour restaurer des transcrits GAA de pleine longueur, la protéine GAA et l'activité enzymatique GAA dans des fibroblastes et des myoblastes obtenus à partir de biopsies cutanées et musculaires, ainsi que dans des leucocytes, chez des patients atteints de la maladie de Pompe porteurs de la mutation c.-32-13T>G.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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