Histoire naturelle de la maladie de Pompe
Aspects cliniques et moléculaires de la maladie de Pompe à début tardif : étude de l'histoire naturelle
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Natural History of Pompe Disease
Clinical and Molecular Aspects of Adult Onset Pompe Disease: a Natural History Study
The project is a prospective study in which patients affected by adult-onset Pompe disease with c.-32-13T\>G mutation in the GAA gene will be followed-up during two years to describe the natural history using clinical, imaging, histological and molecular parameters. Secondary objectives are: * To identify biomarkers for assessing efficacy of future therapies based on correcting aberrant alternative splicing in Pompe patients with c.-32-13T\>G mutations. * To determine effectiveness of antisense oligonucleotide chemistries to restore full length GAA transcripts, GAA protein and GAA enzyme activity in fibroblasts and myoblasts obtained from skin and muscle biopsies as well as leucocytes of Pompe patients with c.-32-13T\>G mutations.
Ce projet est une étude prospective dans laquelle des patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif porteurs de la mutation c.-32-13T>G du gène GAA seront suivis pendant deux ans afin de décrire l'histoire naturelle de la maladie à l'aide de paramètres cliniques, d'imagerie, histologiques et moléculaires. Les objectifs secondaires sont : * Identifier des biomarqueurs permettant d'évaluer l'efficacité des futurs traitements fondés sur la correction de l'épissage alternatif aberrant chez les patients atteints de la maladie de Pompe porteurs de la mutation c.-32-13T>G. * Déterminer l'efficacité de différentes chimies d'oligonucléotides antisens pour restaurer des transcrits GAA de pleine longueur, la protéine GAA et l'activité enzymatique GAA dans des fibroblastes et des myoblastes obtenus à partir de biopsies cutanées et musculaires, ainsi que dans des leucocytes, chez des patients atteints de la maladie de Pompe porteurs de la mutation c.-32-13T>G.
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