Génotypes non classés des maladies auto-inflammatoires et amylose AA
Investigation physiopathologique des génotypes non classés des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose AA
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 3 à 80 ans
- Public admis
- Tous
- Phase
- Sans phase
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les patients atteints de maladies auto-inflammatoires (MAI) présentent des épisodes récurrents d’inflammation systémique accompagnés d’une élévation non spécifique des marqueurs sanguins de l’inflammation, généralement absente entre les crises. Une complication des maladies auto-inflammatoires est l’amylose AA, qui peut entraîner une insuffisance rénale et le recours à la dialyse. Les progrès de l’analyse génétique ont permis d’identifier de nouvelles maladies auto-inflammatoires et donc de nouvelles voies physiopathologiques. Toutefois, les analyses génétiques se heurtent parfois à des résultats difficiles à interpréter. Il s’agit des variants de signification inconnue, pour lesquels l’analyse génétique seule ne permet pas de déterminer si la mutation génétique est responsable des symptômes. L’analyse génétique présente ainsi parfois des limites dans le diagnostic des MAI, qui ne peuvent être surmontées que par des études physiopathologiques des variants retrouvés.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 20 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Source de l’article en anglais(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) (clinicaltrials.gov)
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