Faire progresser les diagnostics neurogénétiques grâce au séquençage en lectures longues
NRGEN-NGS3 : faire progresser les diagnostics neurogénétiques grâce au séquençage en lectures longues
Promoteur : University Hospital, Bordeaux
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Advancing Neurogenetic Diagnoses Through Long-Read Sequencing
NRGEN-NGS3 : Advancing Neurogenetic Diagnoses Through Long-Read Sequencing
Nucleotide repeats emerge as one of the most prolific classes of genetic variations. They have the propensity to in-crease in length across generations, and have been implicated in at least 65 known neurological/ neurodevelop-mental and neuromuscular conditions. Simultaneous analysis of all these nucleotide repeats is now possible through the cutting-edge methodologies recently developed that are the long-read sequencing and the optical genome mapping. Investigator propose to test these methodologies in patients carrying expansions in those repeats and to determine the capacity of these technics to detect novel repeats in patients with no genetic diagnosis yet.
Les répétitions nucléotidiques constituent l'une des classes de variations génétiques les plus prolifiques. Elles ont tendance à augmenter en longueur au fil des générations et ont été impliquées dans au moins 65 affections neurologiques/neurodéveloppementales et neuromusculaires connues. L'analyse simultanée de toutes ces répétitions nucléotidiques est désormais possible grâce aux méthodologies de pointe récemment développées que sont le séquençage en lectures longues et la cartographie optique du génome. L'investigateur propose de tester ces méthodologies chez des patients porteurs d'expansions de ces répétitions et de déterminer la capacité de ces techniques à détecter de nouvelles répétitions chez des patients n'ayant pas encore de diagnostic génétique.
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