Faire progresser les diagnostics neurogénétiques grâce au séquençage en lectures longues
NRGEN-NGS3 : faire progresser les diagnostics neurogénétiques grâce au séquençage en lectures longues
Promoteur : CHU de BordeauxTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 6 à 60 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les répétitions nucléotidiques constituent l'une des classes de variations génétiques les plus prolifiques. Elles ont tendance à augmenter en longueur au fil des générations et ont été impliquées dans au moins 65 affections neurologiques/neurodéveloppementales et neuromusculaires connues.
L'analyse simultanée de toutes ces répétitions nucléotidiques est désormais possible grâce aux méthodologies de pointe récemment développées que sont le séquençage en lectures longues et la cartographie optique du génome.
L'investigateur propose de tester ces méthodologies chez des patients porteurs d'expansions de ces répétitions et de déterminer la capacité de ces techniques à détecter de nouvelles répétitions chez des patients n'ayant pas encore de diagnostic génétique.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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