Évaluation du rôle du miR-1 dans la pathogenèse et en tant que biomarqueur dans les dystrophies musculaires et les myopathies congénitales
Évaluation du rôle du miR-1 dans la pathogenèse et en tant que biomarqueur dans les dystrophies musculaires et les myopathies congénitales
Promoteur : University Hospital, Clermont-Ferrand
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrophies and Congenital Myopathies
Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrophies and Congenital Myopathies
The study aims to find out if a specific blood molecule called miR-1, can be used as a biomarker to track the health of patients with certain muscle diseases. MicroRNAs (miRs) are small messengers that help control how cells grow and stay healthy. Some of these, like miR-1, are specifically found in muscles and the heart. Research shows that levels of miR-1 are often abnormal in people with muscle-wasting conditions, but more information are needed to understand how this relates to the severity of the disease. The main goal is to compare the blood levels of miR-1 between four different groups at different ages and severities: 1. Patients with Duchenne or Becker muscular dystrophy (DMD/DMB). 2. Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 (Steinert's disease). 3. Patients with congenital myopathies. 4. Healthy volunteers (control group). The main objective is to assess if miR-1 levels can accurately show how a muscular disease is progressing.
L'étude vise à déterminer si une molécule sanguine spécifique appelée miR-1 peut être utilisée comme biomarqueur pour suivre l'état de santé de patients atteints de certaines maladies musculaires. Les microARN (miR) sont de petits messagers qui contribuent à réguler la croissance et le maintien en bonne santé des cellules. Certains d'entre eux, comme le miR-1, sont spécifiquement présents dans les muscles et le cœur. Des recherches montrent que les taux de miR-1 sont souvent anormaux chez les personnes atteintes d'affections entraînant une fonte musculaire, mais davantage d'informations sont nécessaires pour comprendre le lien avec la sévérité de la maladie. L'objectif principal est de comparer les taux sanguins de miR-1 entre quatre groupes différents, d'âges et de sévérités différents : 1. Patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker (DMD/DMB). 2. Patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert). 3. Patients atteints de myopathies congénitales. 4. Volontaires sains (groupe témoin). L'objectif principal est d'évaluer si les taux de miR-1 permettent de refléter fidèlement la progression d'une maladie musculaire.
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