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Évaluation de l'équilibre hormonal circadien : mesure par LC-MS/MS des stéroïdes salivaires et sériques chez des patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales

Évaluation de l'équilibre hormonal circadien : mesure par LC-MS/MS des stéroïdes salivaires et sériques chez des patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales

Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Evaluation of Circadian Hormonal Balance: LC-MS/MS Measurement of Salivary and Serum Steroids in Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia

Evaluation of Circadian Hormonal Balance: LC-MS/MS Measurement of Salivary and Serum Steroids in Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia

In congenital adrenal hyperplasia (CAH), lifelong hormone replacement therapy is required to treat adrenal insufficiency and to reduce elevated androgen levels. This is essential to ensure "normal" growth and puberty. Replacement therapy includes hydrocortisone and 9α-fludrocortisone acetate (as a mineralocorticoid substitute). Defining appropriate criteria for evaluating therapeutic goals is a key component of patient follow-up. Currently, monitoring is generally limited to the quantification of serum 17-hydroxyprogesterone (17OHP), testosterone (T) and delta-4 androstenedione (D4), measured in the morning after an overnight fast and before the morning hydrocortisone dose. However, such single-point serum measurements do not take into account the circadian rhythm of these steroids. The objective of the study is to evaluate correlations between steroid levels (21-deoxycortisol, 17-hydroxyprogesterone, testosterone, delta-4 androstenedione, and cortisol) measured by LC-MS/MS in multiple at-home self-collected saliva samples and those measured in serum during routine monitoring.

Dans l'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH), un traitement hormonal substitutif à vie est nécessaire pour traiter l'insuffisance surrénalienne et réduire les taux élevés d'androgènes. Cela est essentiel pour assurer une croissance et une puberté « normales ». Le traitement substitutif comprend l'hydrocortisone et l'acétate de 9α-fludrocortisone (en substitut minéralocorticoïde). La définition de critères appropriés pour évaluer les objectifs thérapeutiques est une composante clé du suivi des patients. Actuellement, le suivi se limite généralement aux dosages sériques de la 17-hydroxyprogestérone (17OHP), de la testostérone (T) et de la delta-4-androstènedione (D4), mesurés le matin après un jeûne nocturne et avant la prise matinale d'hydrocortisone. Cependant, ces mesures sériques ponctuelles ne prennent pas en compte le rythme circadien de ces stéroïdes. L'objectif de l'étude est d'évaluer les corrélations entre les taux de stéroïdes (21-désoxycortisol, 17-hydroxyprogestérone, testostérone, delta-4-androstènedione et cortisol) mesurés par LC-MS/MS dans de multiples échantillons de salive autoprélevés à domicile, et ceux mesurés dans le sérum lors du suivi habituel.

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