Évaluation de DF-003 dans des essais ex vivo utilisant des cellules mononucléées du sang périphérique de sujets atteints du syndrome ROSAH
Étude de phase 0 visant à évaluer DF-003 dans des essais ex vivo utilisant des cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) de sujets atteints du syndrome de dystrophie rétinienne, œdème du nerf optique, splénomégalie, anhidrose et céphalées (ROSAH).
Promoteur : Hospices Civils de LyonTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'alpha-1 kinase (ALPK1) a été rapportée comme un gène potentiellement responsable du syndrome ROSAH. Des variants génétiques, dont T237M, ont été identifiés chez des patients atteints du syndrome ROSAH.
Notre étude interne a montré que la mutation T237M entraîne une hyperactivité de l'ALPK1, qui pourrait être à l'origine des syndromes inflammatoires observés chez les patients atteints du syndrome ROSAH.
Nous émettons l'hypothèse que la mutation T237M de l'ALPK1 est à l'origine du syndrome ROSAH et qu'un inhibiteur de l'ALPK1 pourrait constituer une thérapie potentielle pour traiter cette maladie.
Pour tester notre hypothèse, nous avons conçu une expérience dans laquelle des cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) ex vivo de patients atteints du syndrome ROSAH seront exposées à un inhibiteur puissant de l'ALPK1 (DF-003) ou à un placebo.
Nous nous attendons à observer une diminution de l'expression des gènes inflammatoires activés, des chimiokines/cytokines et des protéines de la phase aiguë dans les échantillons des patients atteints du syndrome ROSAH exposés au DF-003.
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