Évaluation de DF-003 dans des essais ex vivo utilisant des cellules mononucléées du sang périphérique de sujets atteints du syndrome ROSAH
Étude de phase 0 visant à évaluer DF-003 dans des essais ex vivo utilisant des cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) de sujets atteints du syndrome de dystrophie rétinienne, œdème du nerf optique, splénomégalie, anhidrose et céphalées (ROSAH).
Promoteur : Hospices Civils de Lyon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Evaluate DF-003 in ex Vivo Assays Using Peripheral Blood Mononuclear Cell From Subjects With ROSAH Syndrome
A Phase 0 Study to Evaluate DF-003 in ex Vivo Assays Using Peripheral Blood Mononuclear Cells (PBMC) From Subjects With Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis and Headache (ROSAH) Syndrome.
Alpha-1 kinase (ALPK1) has been reported as a potential causative gene for ROSAH Syndrome. Genetic variants including T237M have been found in ROSAH Syndrome patients. Our in-house study has found that T237M mutation leads to hyperactivity of ALPK1, which may be the cause of the inflammatory syndromes found in ROSAH Syndrome patients. We hypothesize that T237M mutation ALPK1 cause ROSAH Syndrome and an ALPK1 inhibitor can be a potential therapy for treating this disease. To test our hypothesis, we designed an experiment in which ex vivo peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from ROSAH Syndrome patients will be exposed to a potent ALPK1 inhibitor (DF-003) or placebo. We expect to see downregulation of activated inflammatory genes, chemokine/cytokines and acute phase proteins in the ROSAH Syndrome patient samples that are exposed DF-003.
L'alpha-1 kinase (ALPK1) a été rapportée comme un gène potentiellement responsable du syndrome ROSAH. Des variants génétiques, dont T237M, ont été identifiés chez des patients atteints du syndrome ROSAH. Notre étude interne a montré que la mutation T237M entraîne une hyperactivité de l'ALPK1, qui pourrait être à l'origine des syndromes inflammatoires observés chez les patients atteints du syndrome ROSAH. Nous émettons l'hypothèse que la mutation T237M de l'ALPK1 est à l'origine du syndrome ROSAH et qu'un inhibiteur de l'ALPK1 pourrait constituer une thérapie potentielle pour traiter cette maladie. Pour tester notre hypothèse, nous avons conçu une expérience dans laquelle des cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) ex vivo de patients atteints du syndrome ROSAH seront exposées à un inhibiteur puissant de l'ALPK1 (DF-003) ou à un placebo. Nous nous attendons à observer une diminution de l'expression des gènes inflammatoires activés, des chimiokines/cytokines et des protéines de la phase aiguë dans les échantillons des patients atteints du syndrome ROSAH exposés au DF-003.
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