Le pegtibatinase en tant que traitement pour les participants atteints d'homocystinurie classique (HCU) recevant un traitement standard

Les chercheurs recherchent un meilleur traitement pour les personnes atteintes d'homocystinurie classique (HCU), une maladie héréditaire rare. Elle est causée par des modifications du gène de la cystathionine bêta-synthase (ou « CBS ») et empêche une enzyme de fonctionner correctement dans l'organisme. Cette enzyme contribue à dégrader l'homocystéine, produite lorsque l'organisme métabolise la méthionine provenant des aliments contenant des protéines.

Cela permet de maintenir l'homocystéine et la méthionine à des niveaux sains. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas, l'homocystéine et la méthionine s'accumulent dans le sang, puis se répandent dans différents tissus de l'organisme et empêchent ces tissus de fonctionner normalement. Les personnes atteintes d'HCU peuvent présenter des problèmes de vision, osseux, vasculaires, ainsi que des troubles de la pensée, de l'apprentissage et de la mémoire.

Les traitements disponibles pour l'HCU comprennent un régime pauvre en méthionine (généralement obtenu en limitant les aliments contenant des protéines), un complément protéique sans méthionine pour aider à couvrir les besoins quotidiens en protéines, et la bétaïne (Cystadane®). Ces traitements sont soit insuffisants, soit difficiles à suivre pour de nombreux patients.

Le pegtibatinase a été conçu par les chercheurs pour agir comme l'enzyme CBS, qui est absente ou ne fonctionne pas correctement chez les personnes atteintes d'HCU. Les chercheurs étudient si l'ajout du pegtibatinase au traitement standard peut abaisser les taux d'homocystéine.

Les chercheurs souhaitent déterminer dans quelle mesure le pegtibatinase est sûr et efficace, comment il se déplace dans l'organisme et l'affecte, et quel pourrait être son impact sur la vie quotidienne des personnes atteintes d'HCU. L'étude prévoit d'inclure des participants aux États-Unis, en Australie, en Belgique, en France, en Allemagne, en Irlande, en Italie, en Pologne, au Portugal, au Qatar, en Arabie saoudite, en Espagne, en Turquie et au Royaume-Uni. De nombreuses visites d'étude pourront avoir lieu au domicile des participants, selon leur lieu de résidence et la réglementation locale. Certaines visites pourront inclure l'intervention d'une infirmière à domicile et des consultations de télémédecine avec le médecin de l'étude.