Étude randomisée, en groupes parallèles, en double aveugle, contrôlée contre placebo, visant à évaluer l'efficacité de la fampridine chez des patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse SCA27B causée par une expansion GAA dans le gène FGF14
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Phase 3
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'ataxie spinocérébelleuse 27B (SCA27B) est causée par une expansion de ≥ 250 triplets GAA dans le gène FGF14 et représente 15 % des ataxies cérébelleuses (environ 500 patients en France). Il s'agit d'une forme à début tardif, se présentant souvent avec des épisodes paroxystiques d'ataxie et/ou de diplopie.
La maladie progresse lentement, avec une augmentation moyenne de 0,10 point/an sur l'échelle FARS (Friedreich's Ataxia Rating Scale) - Functional Staging et de 0,23 point/an sur l'échelle SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia). À ce jour, aucun traitement n'a démontré son efficacité chez ces patients.
Trois études en ouvert utilisant la 4-aminopyridine ont montré une amélioration des symptômes visuels et de la marche chez 36 patients sur 44 au total, bien que ces améliorations aient été évaluées selon des méthodologies diverses. Dans un sous-groupe de patients (n=7), l'administration de 4-aminopyridine a entraîné une réduction du score FARS - Functional Staging, allant de 0,5 à 2 points.
Il est à noter que cet effet bénéfique disparaissait rapidement chez tous les patients arrêtant le traitement. La 4-aminopyridine, un bloqueur des canaux potassiques, pourrait agir en restaurant la décharge rythmique des cellules de Purkinje cérébelleuses, altérée par la perte de fonction de FGF14.
Bien que ces résultats semblent très prometteurs, l'effet positif de la 4-aminopyridine n'a été rapporté que sur des effectifs restreints et dans des expériences en ouvert. Un essai clinique robuste est donc nécessaire pour fournir le niveau de preuve requis afin d'aboutir à une conclusion définitive sur le rapport bénéfice-risque de la fampridine, avant d'introduire ce traitement dans la prise en charge clinique habituelle des patients. Ainsi, afin de confirmer l'effet bénéfique du traitement par 4-aminopyridine, cette étude comparera la fampridine 10 mg deux fois par jour (forme à libération prolongée) à un placebo pendant un traitement de 3 mois, dans le cadre d'une étude randomisée, en double aveugle, multicentrique, contrôlée contre placebo, portant sur le handicap fonctionnel des patients atteints d'ataxie cérébelleuse SCA27B.
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