Étude randomisée, en groupes parallèles, en double aveugle, contrôlée contre placebo, visant à évaluer l'efficacité de la fampridine chez des patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse SCA27B causée par une expansion GAA dans le gène FGF14
Étude randomisée, en groupes parallèles, en double aveugle, contrôlée contre placebo, visant à évaluer l'efficacité de la fampridine chez des patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse SCA27B causée par une expansion GAA dans le gène FGF14
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
A Randomized, Parallel-arm, Double Blind, Placebo-controlled Study to Assess the Efficacy of Fampridine for Patients With Spinocerebellar Ataxia SCA27B Caused by a GAA Expansion in the FGF14 Gene
A Randomized, Parallel-arm, Double Blind, Placebo-controlled Study to Assess the Efficacy of Fampridine for Patients With Spinocerebellar Ataxia SCA27B Caused by a GAA Expansion in the FGF14 Gene
Spinocerebellar ataxias 27B (SCA27B) is caused by an expansion of ≥ 250 GAA triplets in the FGF14 gene and accounts for 15% of cerebellar ataxias (around 500 patients in France). It is a late-onset form often presenting paroxysmal episodes of ataxia and/or diplopia. The disease progresses slowly, with an average increase of 0.10 points/year on the Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS) - Functional Staging and by 0.23 points/year on the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). To date, no treatment has been proven to be effective in these patients. Three open-label studies using 4-aminopyridine, have shown improvements in visual symptoms and gait in a total of 36 out of 44 patients, although these improvements were evaluated through diverse methodologies. In a subgroup of patients (n=7), administration of 4-aminopyridine resulted in a reduction in FARS - Functional Staging, ranging from 0.5 to 2 points. Notably, this beneficial effect rapidly disappearing in all patients stopping the drug. 4-aminopyridine, a potassium channel blocker, may involve restoration of cerebellar Purkinje cell rhythmic firing property, impaired with the loss of FGF14 function. Although these results appear very promising, the positive effect of 4-aminopyridine is reported only in restricted sample sizes and open-label experiences. Therefore, a robust clinical trial is necessary to provide the level of evidence required for a definitive conclusion on the benefit-risk of fampridine and before introducing the treatment into the regular patient clinical management. Hence, to confirm the beneficial effect of 4-aminopyridine treatment, this study will compare fampridine 10 mg bid (sustained-release form) to placebo during a 3-month treatment in a randomized, double-blind, multicenter, placebo-controlled study, on functional handicap in SCA27B cerebellar ataxia patients.
L'ataxie spinocérébelleuse 27B (SCA27B) est causée par une expansion de ≥ 250 triplets GAA dans le gène FGF14 et représente 15 % des ataxies cérébelleuses (environ 500 patients en France). Il s'agit d'une forme à début tardif, se présentant souvent avec des épisodes paroxystiques d'ataxie et/ou de diplopie. La maladie progresse lentement, avec une augmentation moyenne de 0,10 point/an sur l'échelle FARS (Friedreich's Ataxia Rating Scale) - Functional Staging et de 0,23 point/an sur l'échelle SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia). À ce jour, aucun traitement n'a démontré son efficacité chez ces patients. Trois études en ouvert utilisant la 4-aminopyridine ont montré une amélioration des symptômes visuels et de la marche chez 36 patients sur 44 au total, bien que ces améliorations aient été évaluées selon des méthodologies diverses. Dans un sous-groupe de patients (n=7), l'administration de 4-aminopyridine a entraîné une réduction du score FARS - Functional Staging, allant de 0,5 à 2 points. Il est à noter que cet effet bénéfique disparaissait rapidement chez tous les patients arrêtant le traitement. La 4-aminopyridine, un bloqueur des canaux potassiques, pourrait agir en restaurant la décharge rythmique des cellules de Purkinje cérébelleuses, altérée par la perte de fonction de FGF14. Bien que ces résultats semblent très prometteurs, l'effet positif de la 4-aminopyridine n'a été rapporté que sur des effectifs restreints et dans des expériences en ouvert. Un essai clinique robuste est donc nécessaire pour fournir le niveau de preuve requis afin d'aboutir à une conclusion définitive sur le rapport bénéfice-risque de la fampridine, avant d'introduire ce traitement dans la prise en charge clinique habituelle des patients. Ainsi, afin de confirmer l'effet bénéfique du traitement par 4-aminopyridine, cette étude comparera la fampridine 10 mg deux fois par jour (forme à libération prolongée) à un placebo pendant un traitement de 3 mois, dans le cadre d'une étude randomisée, en double aveugle, multicentrique, contrôlée contre placebo, portant sur le handicap fonctionnel des patients atteints d'ataxie cérébelleuse SCA27B.
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