Étude multicentrique de suivi en vie réelle des syndromes épileptiques rares chez l'enfant et l'adolescent

Les épilepsies rares représentent dans leur ensemble 20 à 30 % des épilepsies, mais les connaissances sur les facteurs pronostiques sont actuellement limitées. Il est donc difficile de fournir une information adéquate aux familles au moment du diagnostic et pendant le suivi.

Les facteurs pronostiques sont également importants pour la prise en charge, car ils peuvent avoir un impact sur l'évolution du patient (délai avant intervention, choix d'une molécule plutôt qu'une autre, etc.). Enfin, peu de traitements sont actuellement disponibles pour ces épilepsies.

Une des limites au développement de traitements est le manque de données en vie réelle, car il est difficile de définir des critères de jugement principal fiables, comme le taux de patients devenant naturellement libres de crises comparé à celui obtenu après une intervention thérapeutique. L'objectif de cette étude en vie réelle est d'évaluer la réponse au traitement ainsi que d'observer l'évolution des comorbidités cognitives et psychiatriques.

Comme expliqué ci-dessus, il existe très peu d'essais randomisés, à l'exception de 3 épilepsies rares (syndrome des spasmes infantiles, syndrome de Dravet, syndrome de Lennox-Gastaut).

Cela a conduit à une quasi-absence de recommandations de prise en charge, y compris pour les trois syndromes mentionnés ci-dessus, pour lesquels des tentatives d'algorithmes de traitement ont été proposées, sans toutefois pouvoir être considérées comme des recommandations fondées sur des preuves. Il en résulte une certaine diversité dans la prise en charge des épilepsies rares d'un centre à l'autre. Cependant, cette diversité de prise en charge peut être un atout dans une étude en vie réelle. Elle permettra de comparer différentes méthodes de prise en charge, tant en termes de contrôle des crises que d'évolution à moyen terme.