Étude multicentrique de patients porteurs de mutations SHANK3 : identification de gènes modificateurs dans le syndrome de Phelan-McDermid (EUQ13)
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 0 à 99 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est un trouble du neurodéveloppement présentant une hétérogénéité clinique et génétique importante, encore mal comprise. Le phénotype comprend une hypotonie, un retard du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle de sévérité variable, ainsi qu'une atteinte constante du langage allant du retard à l'absence totale de langage.
Les troubles du spectre de l'autisme sont présents chez 60 à 80 % des patients, et d'autres comorbidités peuvent être présentes. Le gène candidat majeur du SPM est SHANK3, qui code une protéine d'échafaudage de la région postsynaptique dense des synapses glutamatergiques.
Sa perte de fonction est causée par des délétions de la région distale du chromosome 22, en 22q13.3, ou par des variants génomiques intragéniques. Plusieurs études, y compris celle menée par notre équipe, ont montré qu'une partie de la variabilité du phénotype est liée à la taille de la délétion 22q13.3.
Toutefois, deux patients présentant une délétion de taille similaire ou un variant ponctuel identique dans SHANK3 peuvent présenter des phénotypes de sévérité très variable.
L'existence de variants génomiques supplémentaires non identifiés par les techniques diagnostiques standard, en particulier l'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA), susceptibles d'agir comme des éléments modulateurs du phénotype, a été suggérée. Les limites des études proposées tiennent à la grande hétérogénéité des outils génomiques utilisés (conception variable des puces à ADN en termes de répartition et de résolution des sondes) et à des phénotypes souvent imprécis. Notre étude réunira un grand nombre de patients atteints de SPM (lié à une délétion 22q13.3 ou à un variant du gène SHANK3), ainsi que leurs parents et éventuels apparentés (au premier ou au deuxième degré du patient), très bien phénotypés et explorés par séquençage du génome complet sur la même plateforme de séquençage.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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