Étude longitudinale de la sévérité phénotypique et développementale chez des patients atteints du syndrome de Dravet porteurs d'une mutation du gène SCN1A
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 0 à 21 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le syndrome de Dravet avec mutation du gène SCN1A est une encéphalopathie développementale et épileptique caractérisée par une épilepsie pharmacorésistante et un retard de développement global. Malgré l'attention considérable portée récemment au syndrome de Dravet (SD) dans le développement de médicaments, les études caractérisant l'évolution du phénotype neurodéveloppemental dans le temps restent limitées.
En particulier, de nombreuses études antérieures d'histoire naturelle ont été de courte durée ou ne se sont concentrées que sur un sous-groupe de la population pédiatrique. Cette étude prospective d'histoire naturelle est menée afin de définir plus précisément la trajectoire neurodéveloppementale du syndrome de Dravet SCN1A-positif chez des patients âgés de 6 mois à 21 ans porteurs de mutations du gène SCN1A. L'étude examinera ces caractéristiques sur une période de 4 ans à l'aide d'évaluations standardisées.
L'étude explorera également d'éventuels biomarqueurs métabolomiques et leur relation avec les résultats cliniques.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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