Étude longitudinale de la sévérité phénotypique et développementale chez des patients atteints du syndrome de Dravet porteurs d'une mutation du gène SCN1A
Étude longitudinale de la sévérité phénotypique et développementale chez des patients atteints du syndrome de Dravet porteurs d'une mutation du gène SCN1A
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Longitudinal Study of Phenotypic and Developmental Severity in Patients With Dravet Syndrome With SCN1A Gene Mutation
Longitudinal Study of Phenotypic and Developmental Severity in Patients With Dravet Syndrome With SCN1A Gene Mutation
Dravet syndrome with SCN1A gene mutation is a developmental and epileptic encephalopathy characterized by treatment-resistant epilepsy and global developmental delay. Despite the considerable attention recently Dravet syndrome (DS) in drug development, studies characterising the progression of the neurodevelopmental phenotype over time remain limited. In particular, many previous studies of natural history studies have been of short duration or have focused only on a subgroup of the paediatric population. This prospective natural history study is being conducted to define more precisely the neurodevelopmental trajectory of SCN1A-positive Dravet syndrome in patients aged aged 6 months to 21 years with SCN1A mutations. The study will examine these characteristics over a 4-year period using standardised assessments. The study will also explore potential metabolomic biomarkers and their relationship with clinical outcomes.
Le syndrome de Dravet avec mutation du gène SCN1A est une encéphalopathie développementale et épileptique caractérisée par une épilepsie pharmacorésistante et un retard de développement global. Malgré l'attention considérable portée récemment au syndrome de Dravet (SD) dans le développement de médicaments, les études caractérisant l'évolution du phénotype neurodéveloppemental dans le temps restent limitées. En particulier, de nombreuses études antérieures d'histoire naturelle ont été de courte durée ou ne se sont concentrées que sur un sous-groupe de la population pédiatrique. Cette étude prospective d'histoire naturelle est menée afin de définir plus précisément la trajectoire neurodéveloppementale du syndrome de Dravet SCN1A-positif chez des patients âgés de 6 mois à 21 ans porteurs de mutations du gène SCN1A. L'étude examinera ces caractéristiques sur une période de 4 ans à l'aide d'évaluations standardisées. L'étude explorera également d'éventuels biomarqueurs métabolomiques et leur relation avec les résultats cliniques.
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