Étude fonctionnelle visant à identifier l'étiologie génétique des maladies rares - ORIGIN
Étude fonctionnelle visant à identifier l'étiologie génétique des maladies rares - ORIGIN
Promoteur : University Hospital, Angers
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Functional Study to Indentify Genetic Etiology of Rare Diseases - ORIGIN
Functional Study to Indentify Genetic Etiology of Rare Diseases - ORIGIN
Next generation sequencing (NGS) allows some better diagnostic results, particularly, in the rare diseases field. At a twenty five percent rate, those exams highlight some variants which are not yet described in human pathology. The relationship between a variant found inside a candidate gene and a pathology, is able to be confirmed by functional studies at a protein level. This study aims to build a biological collection to feed further functional studies to confirm the relationship between NGS identified variants, and the clinical signs and symptoms.
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) permet d'améliorer les résultats diagnostiques, en particulier dans le domaine des maladies rares. Dans 25 % des cas, ces examens mettent en évidence des variants non encore décrits en pathologie humaine. Le lien entre un variant trouvé au sein d'un gène candidat et une pathologie peut être confirmé par des études fonctionnelles au niveau protéique. Cette étude vise à constituer une collection biologique destinée à alimenter de futures études fonctionnelles afin de confirmer le lien entre les variants identifiés par NGS et les signes et symptômes cliniques.
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