Recrutement en cours

Étude et suivi de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1

Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Study and Follow-up of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1

Multiple Endocrine Neoplasia type I (MEN1) or Wermer syndrome is an autosomal dominant disease that predisposes patients to the development of endocrine tumours, principally parathyroid, pituitary or duodenal-pancreatic tumours. It is due to mutations that abolish the function of the MEN1 gene, which contributes to tumour regulation. It is a rare disease, with an estimated prevalence in the general population of 1/30,000. Penetrance of the disease is late but very high (almost 100% at 50 years of age). The first clinical manifestations usually appear after the age of 30 or 40 years. The three cardinal endocrine characteristics of MEN1 are secreting tumours of the parathyroid, the pituitary gland and the pancreas. Tumours of the adrenal glands, bronchial or thymic endocrine tumours, ependymoma and meningioma of the central nervous system, visceral leiomyomas, and certain cutaneous tumours can also be found as well as these cardinal tumours. The diagnosis of MEN1 is essential to ensure 1) appropriate therapeutic management of the proven endocrine manifestations 2) screening for other endocrine and non-endocrine tumours (lesions), 3) family screening of affected relatives whether they are symptomatic or not 4) the surveillance of thus diagnosed patients. Studies on mortality in MEN1 have shown that the causes of death are mainly due to the disease. The non-diagnosis of MEN1 is a cause of therapeutic failure in the management of the endocrine lesions. For the success of the surgical treatment of an isolated endocrine lesion it is important for patients to be oriented towards a diagnosis of MEN1 as the management is different from that in usual situations. Detection is thus of major importance, as early diagnosis can improve the management. Even though the syndrome was discovered in 1903 by Erdheim and correctly documented in 1954 by Wermer, it was only in the 1970s that we became aware of the variety of clinical forms and attempted to codify its treatment. Nonetheless, published studies are fragmented and concern selected populations of few patients. They only partially answer questions arising in clinical practice concerning the prognosis and optimal management of patients. The natural history of the disease in all of its clinical forms is still poorly understood. Although advances in genetics have helped in the diagnosis of MEN1, some clinical forms are still difficult to associate with the syndrome: atypical forms, forms with hardly any symptoms and no genetic diagnosis (10%). These clinical forms need to be clarified to ensure optimal care. Only a large cohort will make it possible to describe the different forms of this disease and to clarify its prognosis

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1), ou syndrome de Wermer, est une maladie autosomique dominante qui prédispose les patients au développement de tumeurs endocrines, principalement parathyroïdiennes, hypophysaires ou duodéno-pancréatiques. Elle est due à des mutations qui abolissent la fonction du gène MEN1, qui contribue à la régulation tumorale. Il s'agit d'une maladie rare, dont la prévalence dans la population générale est estimée à 1/30 000. La pénétrance de la maladie est tardive mais très élevée (près de 100 % à 50 ans). Les premières manifestations cliniques apparaissent généralement après l'âge de 30 ou 40 ans. Les trois caractéristiques endocriniennes cardinales de la NEM1 sont les tumeurs sécrétantes de la parathyroïde, de l'hypophyse et du pancréas. Des tumeurs des glandes surrénales, des tumeurs endocrines bronchiques ou thymiques, des épendymomes et des méningiomes du système nerveux central, des léiomyomes viscéraux, ainsi que certaines tumeurs cutanées peuvent également être retrouvés, en plus de ces tumeurs cardinales. Le diagnostic de NEM1 est essentiel pour assurer 1) une prise en charge thérapeutique adaptée des manifestations endocriniennes avérées, 2) le dépistage d'autres tumeurs (lésions) endocriniennes et non endocriniennes, 3) le dépistage familial des apparentés atteints, qu'ils soient symptomatiques ou non, 4) la surveillance des patients ainsi diagnostiqués. Les études sur la mortalité dans la NEM1 ont montré que les causes de décès sont principalement liées à la maladie. L'absence de diagnostic de NEM1 est une cause d'échec thérapeutique dans la prise en charge des lésions endocriniennes. Pour le succès du traitement chirurgical d'une lésion endocrine isolée, il est important d'orienter les patients vers un diagnostic de NEM1, car la prise en charge diffère de celle des situations habituelles. Le dépistage revêt donc une importance majeure, un diagnostic précoce pouvant améliorer la prise en charge. Bien que le syndrome ait été découvert en 1903 par Erdheim et correctement documenté en 1954 par Wermer, ce n'est que dans les années 1970 que la diversité des formes cliniques a été prise en compte et que des tentatives de codification de son traitement ont été menées. Néanmoins, les études publiées sont fragmentaires et concernent des populations sélectionnées de peu de patients. Elles ne répondent que partiellement aux questions posées en pratique clinique concernant le pronostic et la prise en charge optimale des patients. L'histoire naturelle de la maladie, dans toutes ses formes cliniques, reste mal connue. Bien que les progrès de la génétique aient aidé au diagnostic de la NEM1, certaines formes cliniques restent difficiles à associer au syndrome : formes atypiques, formes pauci-symptomatiques et sans diagnostic génétique (10 %). Ces formes cliniques doivent être précisées afin d'assurer une prise en charge optimale. Seule une cohorte de grande taille permettra de décrire les différentes formes de cette maladie et d'en préciser le pronostic.

Voir les modalités officielles

Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.

Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.

Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.