Étude et suivi de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1
Étude et suivi de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Study and Monitoring of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
Study and Monitoring of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
Multiple Endocrine Neoplasia Type I (MEN1) is a rare autosomal dominant disorder, predisposing sufferers to the development of endocrine tumors. The three most commont endocrine disorders of MEN1 are the secretory tumours of the parathyroid, pituitary gland and pancreas, in addition to which other tumours may be observed. The diagnosis of MEN1 is essential for 1) appropriate therapeutic management of proven endocrine disorders, 2) screening for other endocrine and non-endocrine tumours, 3) family screening of affected relatives and 4) monitoring of patients who have been diagnosed. Undiagnosed MEN1 is one of the reasons for therapeutic failure in the management of endocrine damage. Detection is therefore of major importance, and any improvement in early diagnosis can improve management. The natural history of the disease in all its clinical forms remains poorly understood, with published studies of selected or small populations. There are still clinical forms that are difficult to link to the syndrome. These clinical forms need to be specified in order to ensure optimal management. Only a large cohort will lead to the identification of the various forms of this condition and clarify its prognosis.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une maladie rare de transmission autosomique dominante, prédisposant les personnes atteintes au développement de tumeurs endocrines. Les trois atteintes endocriniennes les plus fréquentes de la NEM1 sont les tumeurs sécrétantes de la parathyroïde, de l'hypophyse et du pancréas, auxquelles peuvent s'ajouter d'autres tumeurs. Le diagnostic de NEM1 est essentiel pour 1) une prise en charge thérapeutique adaptée des atteintes endocriniennes avérées, 2) le dépistage d'autres tumeurs endocrines et non endocrines, 3) le dépistage familial des apparentés atteints et 4) le suivi des patients diagnostiqués. Une NEM1 non diagnostiquée est l'une des causes d'échec thérapeutique dans la prise en charge des atteintes endocriniennes. Le dépistage revêt donc une importance majeure, et toute amélioration du diagnostic précoce peut améliorer la prise en charge. L'histoire naturelle de la maladie, dans toutes ses formes cliniques, reste mal connue, les études publiées portant sur des populations sélectionnées ou de petite taille. Il existe encore des formes cliniques difficiles à rattacher au syndrome. Ces formes cliniques doivent être précisées afin d'assurer une prise en charge optimale. Seule une cohorte de grande taille permettra d'identifier les différentes formes de cette pathologie et d'en préciser le pronostic.
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