Étude et suivi de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1
Promoteur : CHU Dijon BourgogneTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une maladie rare de transmission autosomique dominante, prédisposant les personnes atteintes au développement de tumeurs endocrines. Les trois atteintes endocriniennes les plus fréquentes de la NEM1 sont les tumeurs sécrétantes de la parathyroïde, de l'hypophyse et du pancréas, auxquelles peuvent s'ajouter d'autres tumeurs.
Le diagnostic de NEM1 est essentiel pour 1) une prise en charge thérapeutique adaptée des atteintes endocriniennes avérées, 2) le dépistage d'autres tumeurs endocrines et non endocrines, 3) le dépistage familial des apparentés atteints et 4) le suivi des patients diagnostiqués. Une NEM1 non diagnostiquée est l'une des causes d'échec thérapeutique dans la prise en charge des atteintes endocriniennes.
Le dépistage revêt donc une importance majeure, et toute amélioration du diagnostic précoce peut améliorer la prise en charge. L'histoire naturelle de la maladie, dans toutes ses formes cliniques, reste mal connue, les études publiées portant sur des populations sélectionnées ou de petite taille. Il existe encore des formes cliniques difficiles à rattacher au syndrome.
Ces formes cliniques doivent être précisées afin d'assurer une prise en charge optimale. Seule une cohorte de grande taille permettra d'identifier les différentes formes de cette pathologie et d'en préciser le pronostic.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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