Étude épidémiologique rétrospective des patients de la cohorte nationale du centre français des MAT
Purpura thrombotique thrombocytopénique auto-immun : étude épidémiologique rétrospective des patients de la cohorte nationale du centre français des MAT, TWI-LIGHT
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Retrospective Epidemiological Study of Patients in the National Cohort of the French TMA Center
Auto-immune Thrombotic Thrombocytopenic Purpura : Retrospective Epidemiological Study of Patients in the National Cohort of the French TMA Center, TWI-LIGHT
Immune thrombotic thrombocytopenic purpura (iTTP) is a rare, life-threatening disorder characterized by microangiopathic hemolytic anemia, severe thrombocytopenia, and ischemic organ damage due to microvascular thrombosis. It results from a severe deficiency in the von Willeband factor (vWF)-cleaving protease ADAMTS13, primarily caused by autoantibodies that inhibit its activity. This deficiency leads to accumulation of ultra-large vWF multimers, triggering pathological platelet aggregation and widespread microthrombi. iTTP typically presents with acute neurological symptoms (e.g., confusion, seizures, coma), cardiac events (e.g., myocardial infarction), and multiorgan dysfunction. Without prompt treatment-plasma exchange, immunosuppression, and the vWF inhibitor caplacizumab-mortality exceeds 90%. Survivors face long-term risks, including cardiovascular complications, cognitive impairment, and reduced life expectancy. The TWI-LIGHT protocol is a national retrospective epidemiological study coordinated by the French Reference Center for Thrombotic Microangiopathies (CNR-MAT). It aims to analyze long-term outcome in \>1,200 iTTP patients diagnosed between October 2000 and June 2024. The study leverages pseudonymized data from the CNR-MAT registry, collected via a secure REDCap database. Key Objectives: 1. Primary: Assess the impact of cardiovascular risk factors (e.g., hypertension, diabetes) and ADAMTS13 activity on life expectancy in iTTP survivors. 2. Secondary: * Evaluate disease burden in underrepresented groups (pregnant/postpartum women, children, elderly patients). * Analyze the influence of new therapies (caplacizumab, rituximab, recombinant ADAMTS13) on care pathways. * Identify prognostic factors and treatment practices. * Characterize neurocognitive outcomes and quality of life post-iTTP. Methodology: * Design: Non-interventional, retrospective (MR-004 compliance), using data from standard care. * Inclusion: Patients with confirmed iTTP (thrombocytopenia, hemolytic anemia, ADAMTS13 \<10%), diagnosed within the study period, and ≥1 year of follow-up. * Exclusion: Cancer-associated iTTP, severe sepsis, or patient opposition to data reuse. * Data Collection: Clinical, biological, and therapeutic variables from hospital/consultation records, including cardiovascular events, ADAMTS13 activity, and neurocognitive assessments. * Analysis: Kaplan-Meier survival curves and Cox regression models to identify risk factors for non-iTTP-related death. Expected Outcomes: * Prevalence of cardiovascular comorbidities and their correlation with ADAMTS13 activity. * Insights into iTTP subtypes (e.g., gestational, pediatric) and therapeutic efficacy. * Evidence-based strategies for personalized long-term management. Ethical Framework: * AP-HP-sponsored, with oversight from Sorbonne University's ethics committee. * Patients informed of data reuse with opt-out rights; data archived for 15 years. This landmark study will inform clinical guidelines, optimize survivor care, and address unmet needs in iTTP management through comprehensive, real-world data analysis.
Le purpura thrombotique thrombocytopénique immun (PTTi) est une maladie rare et potentiellement mortelle, caractérisée par une anémie hémolytique microangiopathique, une thrombopénie sévère et des lésions ischémiques d'organes dues à une thrombose microvasculaire. Il résulte d'un déficit sévère en protéase clivant le facteur von Willebrand (vWF), l'ADAMTS13, principalement causé par des auto-anticorps inhibant son activité. Ce déficit entraîne une accumulation de multimères de vWF de très grande taille, déclenchant une agrégation plaquettaire pathologique et des microthromboses diffuses. Le PTTi se manifeste typiquement par des symptômes neurologiques aigus (par exemple, confusion, crises convulsives, coma), des événements cardiaques (par exemple, infarctus du myocarde) et une défaillance multiviscérale. Sans traitement rapide - échanges plasmatiques, immunosuppression et inhibiteur du vWF, le caplacizumab -, la mortalité dépasse 90 %. Les survivants sont exposés à des risques à long terme, notamment des complications cardiovasculaires, des troubles cognitifs et une réduction de l'espérance de vie. Le protocole TWI-LIGHT est une étude épidémiologique rétrospective nationale coordonnée par le Centre national de référence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT). Elle vise à analyser le devenir à long terme de plus de 1 200 patients atteints de PTTi diagnostiqués entre octobre 2000 et juin 2024. L'étude s'appuie sur des données pseudonymisées issues du registre du CNR-MAT, recueillies via une base de données REDCap sécurisée. Objectifs principaux : 1. Principal : évaluer l'impact des facteurs de risque cardiovasculaire (par exemple, hypertension artérielle, diabète) et de l'activité de l'ADAMTS13 sur l'espérance de vie des survivants d'un PTTi. 2. Secondaires : * Évaluer le fardeau de la maladie dans des groupes sous-représentés (femmes enceintes/en post-partum, enfants, patients âgés). * Analyser l'influence des nouvelles thérapies (caplacizumab, rituximab, ADAMTS13 recombinant) sur les parcours de soins. * Identifier les facteurs pronostiques et les pratiques thérapeutiques. * Caractériser le devenir neurocognitif et la qualité de vie après un PTTi. Méthodologie : * Conception : étude non interventionnelle, rétrospective (conforme MR-004), utilisant des données issues des soins courants. * Inclusion : patients présentant un PTTi confirmé (thrombopénie, anémie hémolytique, activité ADAMTS13 \<10 %), diagnostiqués au cours de la période d'étude, avec ≥1 an de suivi. * Exclusion : PTTi associé à un cancer, sepsis sévère, ou opposition du patient à la réutilisation de ses données. * Recueil des données : variables cliniques, biologiques et thérapeutiques issues des dossiers d'hospitalisation/de consultation, incluant les événements cardiovasculaires, l'activité de l'ADAMTS13 et les évaluations neurocognitives. * Analyse : courbes de survie de Kaplan-Meier et modèles de régression de Cox pour identifier les facteurs de risque de décès non lié au PTTi. Résultats attendus : * Prévalence des comorbidités cardiovasculaires et leur corrélation avec l'activité de l'ADAMTS13. * Éclairages sur les sous-types de PTTi (par exemple, gestationnel, pédiatrique) et l'efficacité thérapeutique. * Stratégies fondées sur les données probantes pour une prise en charge personnalisée à long terme. Cadre éthique : * Étude promue par l'AP-HP, avec supervision du comité d'éthique de Sorbonne Université. * Les patients sont informés de la réutilisation de leurs données avec un droit d'opposition ; les données sont archivées pendant 15 ans. Cette étude d'envergure éclairera les recommandations cliniques, optimisera la prise en charge des survivants et répondra aux besoins non couverts dans la prise en charge du PTTi grâce à une analyse complète de données de vie réelle.
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