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Étude des mécanismes physiopathologiques impliqués dans le syndrome SAPHO : composante génétique et réponse immunitaire

Promoteur : Fondation Hôpital Saint-Joseph

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Study of the Pathophysiological Mechanisms Involved in the SAPHO Syndrome: Genetic Component and Immune Response

SAPHO syndrome (Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis and Osteitis) is a chronic inflammatory rheumatism associating bone or joint lesions and dermatological manifestations dominated by severe acne and palmar and palmoplantar pustulosis. Prevalence of SAPHO syndrome is estimated at 1/50000 in France, but this figure is probably underestimated due to frequent misdiagnosis. Osteoarticular manifestations form a rheumatic picture very similar to that of other forms of spondyloarthritis (SpA). The latest French recommendations do not distinguish SAPHO syndrome from other forms of SpA. As a result, the management of SAPHO remains fairly heterogeneous, essentially based on the local experience of rheumatologists. Delays in diagnosis and difficulties in finding effective treatment can result in significant disability and reduced quality of life, particularly detrimental in a young population (age at diagnosis is usually between 30 and 40). The wide spectrum of clinical presentations of SAPHO syndrome explains the complexity of managing this condition. Understanding the pathophysiological mechanisms underlying these different forms of the disease is a major challenge for personalized medicine. SAPHO syndrome is a multifactorial disease that is a result of interaction of genetic, environmental, immunological and infectious factors. In the classification of immune-mediated inflammatory diseases, SAPHO syndrome lies midway between autoinflammatory diseases involving the innate immune response and spondyloarthritis associated with abnormalities in the adaptive immune response. Indeed, while the clinical phenotype may resemble spondyloarthritis in certain aspects, the identification of genetic forms of chronic relapsing osteitis, such as DIRA syndrome or Majeed syndrome, argues in favor of an autoinflammatory origin of SAPHO syndrome. Although osteitis is reputed to be sterile, an infectious initiating factor has long been suspected in this disease. Among the bacterial agents, antigens antigens from Cutibacterium acnes were detected in bone biopsies from patients with SAPHO syndrome. It has been suggested that this bacterium may play a role in triggering a systemic inflammatory response systemic inflammatory response mediated in particular by IL-1β.

Le syndrome SAPHO (Synovite, Acné, Pustulose, Hyperostose et Ostéite) est un rhumatisme inflammatoire chronique associant des lésions osseuses ou articulaires et des manifestations dermatologiques dominées par une acné sévère et une pustulose palmaire et palmoplantaire. La prévalence du syndrome SAPHO est estimée à 1/50 000 en France, mais ce chiffre est probablement sous-estimé en raison d'erreurs diagnostiques fréquentes. Les manifestations ostéoarticulaires forment un tableau rhumatologique très proche de celui d'autres formes de spondyloarthrite (SpA). Les dernières recommandations françaises ne distinguent pas le syndrome SAPHO des autres formes de SpA. Il en résulte une prise en charge du SAPHO assez hétérogène, reposant essentiellement sur l'expérience locale des rhumatologues. Les retards diagnostiques et les difficultés à trouver un traitement efficace peuvent entraîner un handicap important et une réduction de la qualité de vie, particulièrement préjudiciable dans une population jeune (l'âge au diagnostic se situe généralement entre 30 et 40 ans). Le large spectre des présentations cliniques du syndrome SAPHO explique la complexité de la prise en charge de cette affection. Comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents à ces différentes formes de la maladie constitue un enjeu majeur pour la médecine personnalisée. Le syndrome SAPHO est une maladie multifactorielle résultant de l'interaction de facteurs génétiques, environnementaux, immunologiques et infectieux. Dans la classification des maladies inflammatoires à médiation immunitaire, le syndrome SAPHO se situe à mi-chemin entre les maladies auto-inflammatoires impliquant la réponse immunitaire innée et la spondyloarthrite associée à des anomalies de la réponse immunitaire adaptative. En effet, bien que le phénotype clinique puisse ressembler à celui de la spondyloarthrite sur certains aspects, l'identification de formes génétiques d'ostéite chronique récidivante, telles que le syndrome DIRA ou le syndrome de Majeed, plaide en faveur d'une origine auto-inflammatoire du syndrome SAPHO. Bien que l'ostéite soit réputée stérile, un facteur déclenchant infectieux est suspecté depuis longtemps dans cette maladie. Parmi les agents bactériens, des antigènes de Cutibacterium acnes ont été détectés dans des biopsies osseuses de patients atteints du syndrome SAPHO. Il a été suggéré que cette bactérie pourrait jouer un rôle dans le déclenchement d'une réponse inflammatoire systémique médiée notamment par l'IL-1β.

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