Étude de la dystrophie maculaire vitelliforme liée à BEST1
Étude d'histoire naturelle de la rétinopathie pigmentaire causée par des mutations du gène BEST1
Promoteur : Columbia University
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Study of BEST1 Vitelliform Macular Dystrophy
Natural History Study in Retinitis Pigmentosa Caused by Mutations in the BEST1 Gene
The purpose of this study is to establish the natural history of of participants with BESTROPHIN 1 Vitelliform Macular Dystrophy. The blinding disorder Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) is caused by any one of more than 250 different mutations in the BEST1 gene. As new treatments are developed, a clear understanding of the natural history of disease progression of BEST1 VMD is necessary. The goals of this natural history study are to: 1. Report the natural history of retinal degeneration in participants with a clinical diagnosis of VMD with molecular confirmation of a pathogenic BEST1 mutation(s). 2. Identify sensitive structural and functional outcome measures to use for future multicenter clinical trials for the treatment of BESTROPHIN 1 VMD. 3. Compare progression of the identified structural and functional measures between the two eyes to judge the suitability of the second untreated eye as a control for a future clinical trial involving unilateral treatment 4. Identify well-defined patient populations for future clinical trials of investigative treatments for BEST1 VMD.
L'objectif de cette étude est d'établir l'histoire naturelle des participants atteints de dystrophie maculaire vitelliforme liée à BESTROPHIN 1. La maladie cécitante appelée dystrophie maculaire vitelliforme de Best (VMD) est causée par l'une des plus de 250 mutations différentes du gène BEST1. À mesure que de nouveaux traitements sont développés, une compréhension claire de l'histoire naturelle de la progression de la maladie de la VMD liée à BEST1 est nécessaire. Les objectifs de cette étude d'histoire naturelle sont les suivants : 1. Rendre compte de l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne chez les participants ayant un diagnostic clinique de VMD avec confirmation moléculaire d'une ou plusieurs mutations pathogènes de BEST1. 2. Identifier des critères de jugement structurels et fonctionnels sensibles à utiliser pour de futurs essais cliniques multicentriques pour le traitement de la VMD liée à BESTROPHIN 1. 3. Comparer la progression des mesures structurelles et fonctionnelles identifiées entre les deux yeux afin d'évaluer l'adéquation du second œil non traité comme témoin pour un futur essai clinique impliquant un traitement unilatéral. 4. Identifier des populations de patients bien définies pour de futurs essais cliniques de traitements expérimentaux de la VMD liée à BEST1.
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