Étude de la dystrophie maculaire vitelliforme liée à BEST1
Étude d'histoire naturelle de la rétinopathie pigmentaire causée par des mutations du gène BEST1
Promoteur : Université de ColumbiaTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'objectif de cette étude est d'établir l'histoire naturelle des participants atteints de dystrophie maculaire vitelliforme liée à BESTROPHIN 1. La maladie cécitante appelée dystrophie maculaire vitelliforme de Best (VMD) est causée par l'une des plus de 250 mutations différentes du gène BEST1.
À mesure que de nouveaux traitements sont développés, une compréhension claire de l'histoire naturelle de la progression de la maladie de la VMD liée à BEST1 est nécessaire. Les objectifs de cette étude d'histoire naturelle sont les suivants : 1.
Rendre compte de l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne chez les participants ayant un diagnostic clinique de VMD avec confirmation moléculaire d'une ou plusieurs mutations pathogènes de BEST1. 2. Identifier des critères de jugement structurels et fonctionnels sensibles à utiliser pour de futurs essais cliniques multicentriques pour le traitement de la VMD liée à BESTROPHIN 1. 3.
Comparer la progression des mesures structurelles et fonctionnelles identifiées entre les deux yeux afin d'évaluer l'adéquation du second œil non traité comme témoin pour un futur essai clinique impliquant un traitement unilatéral. 4. Identifier des populations de patients bien définies pour de futurs essais cliniques de traitements expérimentaux de la VMD liée à BEST1.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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