Recrutement en cours

Étude de l'intérêt du séquençage de l'exome en trio dans le bilan étiologique des troubles spécifiques du langage et des apprentissages non syndromiques

Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Study of the Value of Trio Exome Sequencing in the Etiological Assessment of Specific Non-syndromic Language and Learning Disorders

Specific language and learning disorders (SLLD) affect around 5-10% of school-aged children, or 1-2 child(ren) per class. SLLDs correspond to the impairment of a specific cognitive function and are divided into 5 categories: dyslexia, dysphasia, dyspraxia, dyscalculia and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) (DSM-5). In recent years, real progress has been made in their clinical diagnosis and management, thanks to a better description of these disorders in the DSM-5 and the advent of rehabilitative treatments (neuropsychology, speech therapy, occupational therapy, orthoptics, etc.). SLLD can occur in a sporadic or familial context (sibling involvement, a symptomatic parent, other relatives who may mimic dominant inheritance with variable expressivity and incomplete penetrance). It has long been suspected that SLLD is secondary to multifactorial inheritance, with a combination of frequent genetic variations and environmental factors. In France, in the absence of an obvious syndromic diagnosis, the current strategy is to prescribe array CGH, combined in girls with a search for fragile X syndrome (in boys, this syndrome leads to systematic intellectual disability, which does not justify its study in SLLD). A few genes have been described as being specifically involved in a small proportion of SLLD, most often with de novo variations or inherited from a symptomatic parent. There are no distinctive clinical features to guide targeted sequencing of these genes. Moreover, our recent experience shows that genes implicated in intellectual disability may also be involved in SLLD. Very few studies have been published in the literature evaluating the value of exome sequencing in SLLD. Only two studies have been identified, involving 10 and 43 patients with specific SLLD. In view of the roll-out of the French Genomic Medicine Plan (PFMG 2025), it is important to set up a study aimed at assessing the value of genome-wide sequencing in the etiological work-up for SLLD. Participation in the study consists of: * an inclusion visit, where an additional blood sample will be taken during the baseline work-up * a results visit (4 months after the inclusion visit) Optional qualitative study: semi-structured interview 1 year after the inclusion visit proposed to 20 patients or families with a positive result and to 10 patients with a negative result.

Les troubles spécifiques du langage et des apprentissages (TSLA) touchent environ 5 à 10 % des enfants d'âge scolaire, soit 1 à 2 enfant(s) par classe. Les TSLA correspondent à l'atteinte d'une fonction cognitive spécifique et se répartissent en 5 catégories : dyslexie, dysphasie, dyspraxie, dyscalculie et trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) (DSM-5). Ces dernières années, de réels progrès ont été réalisés dans leur diagnostic clinique et leur prise en charge, grâce à une meilleure description de ces troubles dans le DSM-5 et à l'avènement de traitements de rééducation (neuropsychologie, orthophonie, ergothérapie, orthoptie, etc.). Les TSLA peuvent survenir dans un contexte sporadique ou familial (atteinte d'un frère ou d'une sœur, un parent symptomatique, d'autres apparentés pouvant évoquer une transmission dominante à expressivité variable et pénétrance incomplète). Il a longtemps été suspecté que les TSLA sont secondaires à une hérédité multifactorielle, associant des variations génétiques fréquentes et des facteurs environnementaux. En France, en l'absence de diagnostic syndromique évident, la stratégie actuelle consiste à prescrire une analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH-array), associée chez les filles à une recherche du syndrome de l'X fragile (chez les garçons, ce syndrome entraîne systématiquement une déficience intellectuelle, ce qui ne justifie pas sa recherche dans les TSLA). Quelques gènes ont été décrits comme étant spécifiquement impliqués dans une petite proportion des TSLA, le plus souvent par des variations de novo ou héritées d'un parent symptomatique. Il n'existe pas de caractéristiques cliniques distinctives permettant de guider un séquençage ciblé de ces gènes. Par ailleurs, une expérience récente montre que des gènes impliqués dans la déficience intellectuelle peuvent également être impliqués dans les TSLA. Très peu d'études ont été publiées dans la littérature évaluant l'intérêt du séquençage de l'exome dans les TSLA. Seules deux études ont été identifiées, portant sur 10 et 43 patients présentant des TSLA spécifiques. Dans la perspective du déploiement du Plan France Médecine Génomique (PFMG 2025), il est important de mettre en place une étude visant à évaluer l'intérêt du séquençage pangénomique dans le bilan étiologique des TSLA. La participation à l'étude comprend : * une visite d'inclusion, au cours de laquelle un échantillon de sang supplémentaire sera prélevé lors du bilan initial * une visite de résultats (4 mois après la visite d'inclusion) Étude qualitative facultative : un entretien semi-directif 1 an après la visite d'inclusion, proposé à 20 patients ou familles avec un résultat positif et à 10 patients avec un résultat négatif.

Voir les modalités officielles

Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.

Important

essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.

Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.