Étude de l'Histoire Naturelle Chez Des Enfants Présentant un Trouble du Collagène de Type II Avec Petite Taille
Étude Prospective Internationale de l'Histoire Naturelle Chez Des Enfants Présentant un Trouble du Collagène de Type II Avec Petite Taille
Promoteur : Innoskel
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
A Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature
An International Prospective Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature
There are relatively few data available on type II collagen disorders, and evidence is lacking on the disease course in relation to symptoms and development of complications, the level of actual disease burden over time as well as data to support identification of possible risk factors. This study aims to build a natural history data set through collection of a number of clinical, imaging, and laboratory assessments that may be specific predictors of type II collagen disorder progression and clinical outcome. Having a type II collagen disorder natural history data set can inform potential efficacy endpoints and biomarkers for future clinical trials. This natural history study will follow up to 60 individuals diagnosed with a type II collagen disorder for up to 3 years. Visits will be conducted every 3 months for the first year and then every 6 months, during which several assessments will be performed in order to learn about the natural course of the disease, including changes in clinical and functional outcomes, imaging and biofluid biomarkers. Some of the study activities include: a physical exam, height measurements, vision and breathing tests and x-ray. A blood sample will be collected once or twice each year. Most of the information collected, the tests done, and the schedule of visits in this study are the same as recommended for regular care of children with a type II collagen disorder.
Les données disponibles sur les troubles du collagène de type II sont relativement peu nombreuses, et les données sur l'évolution de la maladie en lien avec les symptômes et le développement de complications, sur le niveau réel de la charge de la maladie au fil du temps, ainsi que sur l'identification de facteurs de risque potentiels, sont insuffisantes. Cette étude vise à constituer un ensemble de données sur l'histoire naturelle par le recueil de plusieurs évaluations cliniques, d'imagerie et de laboratoire pouvant constituer des facteurs prédictifs spécifiques de la progression et de l'évolution clinique des troubles du collagène de type II. Disposer d'un tel ensemble de données sur l'histoire naturelle peut éclairer les critères d'efficacité potentiels et les biomarqueurs pour de futurs essais cliniques. Cette étude d'histoire naturelle suivra jusqu'à 60 personnes diagnostiquées avec un trouble du collagène de type II pendant une durée maximale de 3 ans. Des visites seront réalisées tous les 3 mois durant la première année, puis tous les 6 mois, au cours desquelles plusieurs évaluations seront effectuées afin de mieux connaître l'évolution naturelle de la maladie, notamment les changements des critères cliniques et fonctionnels, de l'imagerie et des biomarqueurs biologiques. Certaines activités de l'étude comprennent : un examen physique, des mesures de la taille, des tests de vision et de respiration, et une radiographie. Un échantillon sanguin sera prélevé une à deux fois par an. La plupart des informations recueillies, des examens réalisés et du calendrier des visites de cette étude correspondent à ce qui est recommandé pour le suivi habituel des enfants présentant un trouble du collagène de type II.
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