Étude d'histoire naturelle de la maladie liée au gène RFC1
Étude d'histoire naturelle de la maladie liée au gène RFC1
Promoteur : Prof. Dr. Matthis Synofzik
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
RFC1 Natural History Study
RFC1 Natural History Study
This international, multi-center, multi-modal and prospective observational study aims to determine the phenotypic spectrum and the natural progression of the RFC1 repeat expansion disease, and to seek and validate digital, imaging, and molecular biomarkers that aid in diagnosis and serve as outcome measures in future clinical trials of this novel, but frequent ataxia with late adult-onset.
Cette étude observationnelle internationale, multicentrique, multimodale et prospective vise à déterminer le spectre phénotypique et l'évolution naturelle de la maladie liée à l'expansion répétée du gène RFC1, ainsi qu'à rechercher et valider des biomarqueurs numériques, d'imagerie et moléculaires facilitant le diagnostic et pouvant servir de critères d'évaluation dans de futurs essais cliniques portant sur cette ataxie récemment décrite mais fréquente, à début tardif à l'âge adulte.
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