Étude ACT-EARLY de prévention de l'amylose à transthyrétine par l'acoramidis chez les jeunes porteurs asymptomatiques d'un variant pathogène de la TTR

L'amylose à transthyrétine (ATTR) est une maladie dans laquelle la protéine transthyrétine (TTR), normalement présente, se désassemble et forme de l'amylose, une substance collante ressemblant à une plaque qui s'accumule dans différents organes du corps et peut endommager l'organe concerné. Il existe deux façons pour la protéine TTR de se désassembler.

L'une survient avec le vieillissement, lorsque la protéine TTR normale se désassemble et forme de l'amylose qui ne peut plus être suffisamment éliminée par l'organisme. Ce type d'ATTR est connu sous le nom d'ATTR de type sauvage (ATTRwt). L'autre façon survient lorsqu'une personne hérite d'un gène TTR défectueux qui entraîne un désassemblage spontané de la protéine TTR.

Cette forme de la maladie est connue sous le nom d'ATTR variant (ATTRv) et peut être détectée chez les adultes par un test génétique du gène TTR avant même l'apparition de symptômes liés à l'âge. L'accumulation d'amylose dans le cœur entraîne un épaississement et une rigidification de la paroi cardiaque et peut provoquer une insuffisance cardiaque, voire le décès.

L'accumulation d'amylose à TTR dans le cœur est connue sous le nom de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine ou ATTR-CM. L'amylose peut également se déposer dans les tissus nerveux, entraînant des troubles nerveux. L'accumulation de TTR dans les nerfs est connue sous le nom de polyneuropathie amyloïde à transthyrétine ou ATTR-PN.

L'acoramidis est un médicament expérimental conçu pour se lier étroitement à la TTR dans le sang et stabiliser sa structure, afin qu'elle ne forme pas les plaques amyloïdes nocives pouvant endommager les organes. Cette étude vise à déterminer si un traitement par acoramidis chez des participants atteints d'ATTRv n'ayant pas encore développé de symptômes de la maladie peut prévenir ou retarder l'apparition de l'ATTR-CM ou de l'ATTR-PN. Si des adultes porteurs d'un gène TTR défectueux hérité sont traités précocement, avant l'apparition de tout symptôme de la maladie, il pourrait être possible de retarder l'apparition de la maladie ou de la prévenir entièrement.