Efficacité du traitement par omavéloxolone sur la dysphagie chez des patients français atteints d'ataxie de Friedreich
Étude rétrospective bicentrique dans une cohorte de patients français atteints d'ataxie de Friedreich sur l'efficacité à 6 mois du traitement par omavéloxolone sur la dysphagie.
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Efficacy of Omaveloxolone Treatment for Dysphagia in French Patients With Friedreich's Ataxia
Retrospective Bicentric Study in a Cohort of French Friedreich's Ataxia Patients on the 6-month Efficacy of Omaveloxolone Treatment on Dysphagia.
Friedreich's ataxia (FA) is a rare, inherited neurodegenerative disease that typically begins in children and young people. It primarily affects the spinal cord, peripheral nerves and cerebellum of the brain. Clinical manifestations include progressive gait and limb ataxia, auditory and optic neuropathy, cardiomyopathy, scoliosis, dysarthria, and dysphagia. In advanced stages, individuals may become wheelchair-dependent, leading to a severe loss of autonomy and reduced life expectancy. To date, there are no effective treatments known to reverse or halt disease progression. Heart disease remains the leading cause of death in individuals with FA. In January 2024, Omaveloxolone was approved for early access in France to treat FA in patients aged 16 years and older. Dysphagia is a central manifestation in FA, and may lead to severe complications such as malnutrition, dehydration, and aspiration-related pneumonia, as well as reduced self-esteem and social isolation. Despite its clinical relevance, dysphagia remains underexplored in clinical trials, including in major Omaveloxolone studies where no specific tool for measuring dysphagia has been incorporated. This study aimed to comprehensively evaluate the effect of Omaveloxolone on dysphagia after six months of treatment, in a cohort of French patients with Friedreich's ataxia who benefited from early access to treatment between February 2024 and May 2025. The severity of dysphagia will be assessed using the Sydney Swallow Questionnaire (SSQ), completed by patients at baseline and after six months of Omaveloxolone treatment.
L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare qui débute généralement chez l'enfant et le jeune. Elle touche principalement la moelle épinière, les nerfs périphériques et le cervelet. Les manifestations cliniques comprennent une ataxie progressive de la marche et des membres, une neuropathie auditive et optique, une cardiomyopathie, une scoliose, une dysarthrie et une dysphagie. Aux stades avancés, les personnes atteintes peuvent devenir dépendantes d'un fauteuil roulant, entraînant une perte sévère d'autonomie et une réduction de l'espérance de vie. À ce jour, aucun traitement efficace connu ne permet d'inverser ou de stopper la progression de la maladie. Les maladies cardiaques demeurent la première cause de décès chez les personnes atteintes d'AF. En janvier 2024, l'omavéloxolone a obtenu un accès précoce en France pour le traitement de l'AF chez les patients âgés de 16 ans et plus. La dysphagie est une manifestation centrale de l'AF et peut entraîner des complications sévères telles qu'une dénutrition, une déshydratation et des pneumonies d'inhalation, ainsi qu'une baisse de l'estime de soi et un isolement social. Malgré sa pertinence clinique, la dysphagie demeure peu explorée dans les essais cliniques, y compris dans les grandes études sur l'omavéloxolone, où aucun outil spécifique de mesure de la dysphagie n'a été intégré. Cette étude vise à évaluer de manière approfondie l'effet de l'omavéloxolone sur la dysphagie après six mois de traitement, dans une cohorte de patients français atteints d'ataxie de Friedreich ayant bénéficié d'un accès précoce au traitement entre février 2024 et mai 2025. La sévérité de la dysphagie sera évaluée à l'aide du Sydney Swallow Questionnaire (SSQ), rempli par les patients à l'inclusion et après six mois de traitement par omavéloxolone.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important
essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.