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Effets immunologiques de la supplémentation en fer dans la maladie de Rendu-Osler (THH)

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Immunological Effects of Iron Supplementation in HHT Disease

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT), is a rare genetic vascular disorder with autosomal dominant inheritance. Its prevalence is estimated at approximately 1 in 6,000 individuals in France. Clinical manifestations include recurrent nosebleeds (epistaxis), cutaneous telangiectasias, and visceral arteriovenous malformations (AVMs) that may affect the lungs, gastrointestinal tract, liver, and brain. Beyond vascular abnormalities, patients often present with a decrease in circulating T lymphocytes (T-cell lymphopenia), which can be profound but remains unexplained. There is also a distinct infectious risk profile associated with the disease: brain abscesses in the presence of pulmonary AVMs (pAVMs), and osteoarticular infections in patients with the longest durations of epistaxis. However, no definitive correlation has been established between T-cell lymphopenia and infection risk. Iron-deficiency anemia is a frequent complication in HHT, affecting about 50% of patients, with a mean age of onset around 36 years. Its prevalence increases with age. These patients typically require prolonged and high-dose iron supplementation, administered either orally or intravenously, which may expose them to side effects not observed in other clinical contexts. In a previous study, we identified a correlation between the level of iron supplementation (none, oral, or intravenous) and the severity of T-cell lymphopenia. This association may be explained by two potential mechanisms linking iron metabolism to immune function: * A direct toxic effect of iron on immune system homeostasis * Impaired lymphocyte production resulting from iron deficiency, with the type of supplementation serving as an indirect marker of deficiency severity We propose a prospective study designed to differentiate between these two hypotheses. The aim of the study is to characterize the impact of iron deficiency and iron supplementation on the immune system of patients with HHT.

La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), ou maladie de Rendu-Osler, est une maladie vasculaire génétique rare, de transmission autosomique dominante. Sa prévalence est estimée à environ 1 personne sur 6 000 en France. Les manifestations cliniques comprennent des saignements de nez récurrents (épistaxis), des télangiectasies cutanées et des malformations artério-veineuses (MAV) viscérales pouvant toucher les poumons, le tractus gastro-intestinal, le foie et le cerveau. Au-delà des anomalies vasculaires, les patients présentent souvent une diminution des lymphocytes T circulants (lymphopénie T), pouvant être profonde mais qui demeure inexpliquée. Il existe également un profil de risque infectieux particulier associé à la maladie : abcès cérébraux en présence de malformations artério-veineuses pulmonaires (MAVp), et infections ostéoarticulaires chez les patients présentant les épistaxis les plus prolongées. Toutefois, aucune corrélation formelle n'a été établie entre la lymphopénie T et le risque infectieux. L'anémie ferriprive est une complication fréquente de la THH, touchant environ 50 % des patients, avec un âge moyen de survenue d'environ 36 ans. Sa prévalence augmente avec l'âge. Ces patients nécessitent généralement une supplémentation en fer prolongée et à forte dose, administrée par voie orale ou intraveineuse, ce qui peut les exposer à des effets indésirables non observés dans d'autres contextes cliniques. Dans une étude précédente, nous avons identifié une corrélation entre le niveau de supplémentation en fer (absente, orale ou intraveineuse) et la sévérité de la lymphopénie T. Cette association pourrait s'expliquer par deux mécanismes potentiels reliant le métabolisme du fer à la fonction immunitaire : * un effet toxique direct du fer sur l'homéostasie du système immunitaire ; * une altération de la production lymphocytaire résultant de la carence en fer, le type de supplémentation servant alors de marqueur indirect de la sévérité de la carence. Nous proposons une étude prospective destinée à différencier ces deux hypothèses. L'objectif de l'étude est de caractériser l'impact de la carence en fer et de la supplémentation en fer sur le système immunitaire des patients atteints de THH.

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