ECD-Score : une étude sur la maladie d'Erdheim-Chester
Prédiction du pronostic à long terme dans la maladie d'Erdheim-Chester : une nouvelle approche globale
Promoteur : Meyer Children's Hospital IRCCS
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
ECD-Score: a Study on Erdheim-Chester Disease
Predicting Long-term Prognosis in Erdheim-Chester Disease: A New Comprehensive Approach
Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare form of non-Langerhans cell histiocytosis that primarily affects adults but may also occur in pediatric patients. It is characterized by the accumulation of foamy histiocytes with a distinctive immunophenotype in multiple anatomical sites, most commonly the long bones, retroperitoneal and perirenal tissues, the heart, the central nervous system, and the pituitary gland. The disease shows marked clinical heterogeneity, ranging from localized and asymptomatic forms to severe manifestations with multiorgan involvement. From a pathogenetic perspective, ECD is mainly driven by gain-of-function mutations affecting the MAPK and PI3K-AKT pathways, particularly the BRAFV600E mutation, leading to aberrant activation of the MAPK and mTOR signaling pathways. The release of pro-inflammatory cytokines and chemokines plays a key role in systemic inflammation and tissue damage, resulting in significant complications and disability depending on the organs involved. Despite the significant efforts of international research in recent years, particularly given the extreme rarity of the disease (incidence below 5 cases per 10,000,000 adults per year), substantial knowledge gaps remain, especially with regard to the prediction of long-term outcomes, both in terms of survival and disability. Although some prognostic factors associated with survival have already been identified (such as central nervous system involvement), to date only limited-scale studies have systematically evaluated the prognosis of patients with ECD, focusing in particular on factors influencing organ-specific complications. Moreover, in clinical practice, several aspects that significantly affect patients' quality of life tend to be underestimated, partly due to the time required to perform comprehensive assessments using detailed questionnaires designed to quantify disease-related consequences, such as chronic disability, depression, and cognitive impairment. Nevertheless, there is a growing need for and interest in these parameters, commonly referred to as patient-reported outcomes. In light of these considerations, the development and implementation of a comprehensive prognostic score aimed at predicting survival and long-term disease outcomes could improve the overall assessment of patients and provide more accurate and clinically meaningful prognostic information.
La maladie d'Erdheim-Chester (MEC) est une forme rare d'histiocytose non langerhansienne, touchant principalement l'adulte mais pouvant également survenir chez l'enfant. Elle se caractérise par l'accumulation d'histiocytes spumeux présentant un immunophénotype distinctif dans de multiples sites anatomiques, le plus souvent les os longs, les tissus rétropéritonéaux et périrénaux, le cœur, le système nerveux central et l'hypophyse. La maladie présente une hétérogénéité clinique marquée, allant de formes localisées et asymptomatiques à des manifestations sévères avec atteinte multiviscérale. Sur le plan physiopathologique, la MEC est principalement liée à des mutations activatrices touchant les voies MAPK et PI3K-AKT, en particulier la mutation BRAFV600E, entraînant une activation aberrante des voies de signalisation MAPK et mTOR. La libération de cytokines et de chimiokines pro-inflammatoires joue un rôle clé dans l'inflammation systémique et les lésions tissulaires, à l'origine de complications et d'un handicap significatifs selon les organes atteints. Malgré les efforts importants de la recherche internationale ces dernières années, en particulier compte tenu de l'extrême rareté de la maladie (incidence inférieure à 5 cas pour 10 000 000 d'adultes par an), d'importantes lacunes de connaissances subsistent, notamment en ce qui concerne la prédiction de l'évolution à long terme, tant en termes de survie que de handicap. Bien que certains facteurs pronostiques associés à la survie aient déjà été identifiés (tels que l'atteinte du système nerveux central), seules des études de portée limitée ont, à ce jour, évalué de façon systématique le pronostic des patients atteints de MEC, en s'intéressant en particulier aux facteurs influençant les complications propres à chaque organe. Par ailleurs, en pratique clinique, plusieurs aspects affectant significativement la qualité de vie des patients tendent à être sous-estimés, en partie en raison du temps nécessaire à la réalisation d'évaluations complètes à l'aide de questionnaires détaillés destinés à quantifier les conséquences de la maladie, telles que le handicap chronique, la dépression et les troubles cognitifs. Néanmoins, le besoin et l'intérêt pour ces paramètres, communément appelés résultats rapportés par les patients, sont croissants. Au vu de ces éléments, le développement et la mise en œuvre d'un score pronostique global visant à prédire la survie et l'évolution à long terme de la maladie pourraient améliorer l'évaluation globale des patients et fournir des informations pronostiques plus précises et pertinentes sur le plan clinique.
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