Dysfonctionnement des plexus choroïdes dans les maladies neurologiques
Déficit profond en folate cérébral comme modèle clinique pour l'identification de signatures IRM et biochimiques du dysfonctionnement des plexus choroïdes
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le déficit en folate cérébral (DFC), affection partiellement traitable définie par une faible concentration de folate dans le liquide céphalorachidien (LCR), peut être lié à des anomalies génétiques du métabolisme du folate ou être secondaire à diverses maladies sans lien causal clair.
L'équipe a identifié un syndrome neurologique (nommé LHIPFOLFD) caractérisé par un DFC profond et une leucoencéphalopathie spécifique, lié à plusieurs anomalies génétiques possibles n'impliquant jamais le métabolisme du folate.
L'équipe émet l'hypothèse que le DFC dans le LHIPFOLD est dû à un dysfonctionnement des plexus choroïdes (PC), organe cérébral qui exprime des transporteurs régulant les flux entre le sang et le LCR de nombreux métabolites (dont le folate), et qui sécrète le LCR ainsi que des protéines spécifiques. Par conséquent, d'autres anomalies biochimiques potentiellement traitables liées au dysfonctionnement des PC pourraient exister dans le LHIPFOLD, au-delà du DFC.
Actuellement, il n'existe aucune exploration clinique disponible pour évaluer les fonctions des PC, alors que l'équipe considère le LHIPFOLD comme un modèle très utile pour valider la capacité de certains outils diagnostiques pertinents à le faire.
Les objectifs sont d'identifier une signature IRM et biochimique liée aux PC chez les patients atteints de LHIPFOLD, à l'aide de l'imagerie morphologique et fonctionnelle (perméabilité capillaire des PC et perfusion macrovasculaire des PC), et d'approches métabolomiques/protéomiques (validation non ciblée puis ciblée de biomarqueurs candidats liés à la physiologie des PC) ; et de mettre au point des tests diagnostiques d'imagerie et biochimiques pour la pratique clinique. Pour cela, des données d'IRM cérébrale et des échantillons de sang/LCR seront recueillis pendant 2 ans chez des patients atteints de LHIPFOLD et des témoins. Certaines données expérimentales indiquent que le concept innovant d'un dysfonctionnement généralisé des PC s'inscrivant dans une physiopathologie plus globale pourrait s'appliquer à d'autres maladies neurologiques comme la maladie d'Alzheimer. Par conséquent, des outils diagnostiques efficaces explorant la fonction des PC seront d'une grande utilité non seulement dans le LHIPFOLD mais aussi dans des maladies neurologiques plus courantes, ouvrant potentiellement la voie à des approches thérapeutiques originales.
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