Diagnostic, facteurs déterminants et caractéristiques des pathologies associées aux maladies auto-inflammatoires

Les maladies auto-inflammatoires font partie d'un groupe hétérogène de maladies qui se manifestent, dans leur phase initiale, par une réaction inflammatoire (immunité innée) activée de façon inappropriée : soit parce que la réaction est trop forte, soit parce qu'elle est injustifiée (par exemple, en l'absence d'infection).

Dans de nombreux cas, et dans leur description initiale, les maladies auto-inflammatoires ont une origine génétique (et sont donc héréditaires ou familiales) et touchent préférentiellement les enfants ou les jeunes adultes. Cependant, un nombre significatif d'autres maladies ont élargi ce champ nosologique en raison de la prépondérance de l'auto-inflammation dans l'explication des symptômes. Parfois, une maladie auto-inflammatoire peut également rester « non classée ».

En général, les maladies auto-inflammatoires se manifestent par des accès récurrents associant fièvre, éruptions cutanées et douleurs articulaires. Certains signes sont plus spécifiques à certaines maladies, comme l'urticaire, les douleurs abdominales, les aphtes buccaux ou les ganglions lymphatiques enflés au niveau du cou. C'est principalement la récurrence des accès et leur caractère non provoqué qui attirent l'attention du patient et du médecin.

Ces accès sont systématiquement associés à une augmentation des marqueurs inflammatoires dans le sang. Actuellement, la plupart des maladies auto-inflammatoires sont diagnostiquées sur la base d'un ensemble d'éléments cliniques et biologiques, à l'issue d'une investigation approfondie par des spécialistes de ces maladies. Les marqueurs biologiques permettant de confirmer la maladie sont rares. Cependant, pour certains d'entre eux, la confirmation peut être obtenue par analyse génétique.

Dans certains cas, une analyse génétique approfondie peut être proposée. Les maladies auto-inflammatoires sont prises en charge par des spécialistes (internistes, rhumatologues, etc.) en collaboration étroite avec les médecins de premier recours et d'autres professionnels de santé (infirmiers, kinésithérapeutes, travailleurs sociaux, etc.). Le traitement repose parfois sur des médicaments d'exception qui ne peuvent être prescrits et délivrés qu'à l'hôpital. Cette étude multicentrique et nationale, qui cible les enfants et les adultes atteints de maladies auto-inflammatoires rares, vise à identifier : * les paramètres « clés » pour un diagnostic plus rapide, * les facteurs déterminants et leurs caractéristiques associées, et * les traitements utilisés et leur efficacité.