Développement du diagnostic prénatal non invasif pour les maladies monogéniques
Évaluation des performances diagnostiques du diagnostic prénatal non invasif pour les maladies monogéniques
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Femmes
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'ADN fœtal libre circulant (ADNlcf) est présent dans le sang maternel dès le début du premier trimestre de la grossesse et représente 5 % à 20 % de l'ADN libre circulant (ADNlc) total dans le plasma maternel. Sa présence dans le plasma maternel a permis le développement du diagnostic prénatal non invasif pour les maladies monogéniques (DPNI-MM).
Celui-ci peut être réalisé dès 9 semaines d'aménorrhée et offre un diagnostic définitif précoce, sûr et fiable, sans le risque de fausse couche associé aux procédures invasives. L'une des difficultés majeures consiste à distinguer le génotype fœtal au sein d'un bruit de fond important d'ADNlc maternel, ce qui pose plusieurs défis techniques et analytiques.
Par ailleurs, contrairement au dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies, le DPNI pour les maladies monogéniques représente un marché plus restreint, et de nombreux cas doivent être traités de manière spécifique, sur mesure, selon le patient ou la maladie. Par conséquent, la mise en œuvre du DPNI-MM est restée limitée, la plupart des analyses étant réalisées dans un cadre de recherche.
Le présent projet vise à tirer parti du réseau collaboratif français, unique en son genre, pour rendre le DPNI-MM possible, en théorie, pour toute maladie monogénique et toute famille.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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