Développement du diagnostic prénatal non invasif pour les maladies monogéniques
Évaluation des performances diagnostiques du diagnostic prénatal non invasif pour les maladies monogéniques
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders
Evaluation of the Diagnostic Performance of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders
Cell-free fetal DNA (cffDNA) is present in the maternal blood from the early first trimester of gestation and makes up 5%-20% of the total circulating cell-free DNA (cfDNA) in maternal plasma. Its presence in maternal plasma has allowed development of noninvasive prenatal diagnosis for single-gene disorders (SGD-NIPD). This can be performed from 9 weeks of amenorrhea and offers an early, safe and accurate definitive diagnosis without the miscarriage risk associated with invasive procedures. One of the major difficulties is distinguishing fetal genotype in the high background of maternal cfDNA, which leads to several technical and analytical challenges. Besides, unlike noninvasive prenatal testing for aneuploidy, NIPD for monogenic diseases represent a smaller market opportunity, and many cases must be provided on a bespoke, patient- or disease-specific basis. As a result, implementation of SGD-NIPD remained sparse, with most testing being delivered in a research setting. The present project aims to take advantage of the unique French collaborative network to make SGD-NIPD possible for theoretically any monogenic disorder and any family.
L'ADN fœtal libre circulant (ADNlcf) est présent dans le sang maternel dès le début du premier trimestre de la grossesse et représente 5 % à 20 % de l'ADN libre circulant (ADNlc) total dans le plasma maternel. Sa présence dans le plasma maternel a permis le développement du diagnostic prénatal non invasif pour les maladies monogéniques (DPNI-MM). Celui-ci peut être réalisé dès 9 semaines d'aménorrhée et offre un diagnostic définitif précoce, sûr et fiable, sans le risque de fausse couche associé aux procédures invasives. L'une des difficultés majeures consiste à distinguer le génotype fœtal au sein d'un bruit de fond important d'ADNlc maternel, ce qui pose plusieurs défis techniques et analytiques. Par ailleurs, contrairement au dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies, le DPNI pour les maladies monogéniques représente un marché plus restreint, et de nombreux cas doivent être traités de manière spécifique, sur mesure, selon le patient ou la maladie. Par conséquent, la mise en œuvre du DPNI-MM est restée limitée, la plupart des analyses étant réalisées dans un cadre de recherche. Le présent projet vise à tirer parti du réseau collaboratif français, unique en son genre, pour rendre le DPNI-MM possible, en théorie, pour toute maladie monogénique et toute famille.
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