Détermination de la prévalence du syndrome de Muir-Torre chez les patients atteints du syndrome de Lynch
Détermination de la prévalence du syndrome de Muir-Torre chez les patients atteints du syndrome de Lynch
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Determining the Prevalence of Muir-Torre Syndrome in Patients With Lynch Syndrome
Determining the Prevalence of Muir-Torre Syndrome in Patients With Lynch Syndrome
The main aim of this study is to determine the prevalence of Muir-Torre syndrome (MTS) in the population of patients with Lynch syndrome (LS) confirmed by genetic analysis. Other aims include describing the dermatological clinical manifestations of these patients in order to describe any possible new cutaneous manifestations of this syndrome. Another aim is to use molecular biology (microsatellite instability) and immunohistochemistry to analyze non-sebaceous skin lesions and deep-seated tumors that do not belong to the narrow spectrum of Lynch syndrome, and determine whether their occurrence in these patients is related to the genetic syndrome. The follow-up of these tumors (screening for new tumors) in patients with SL, as recommended by the learned societies, will also be evaluated. Finally, a biobank of cutaneous and deep tumour lesions in paraffin (retrospective) and smears of cutaneous lesions and healthy tissue (prospective) will be set up.
L'objectif principal de cette étude est de déterminer la prévalence du syndrome de Muir-Torre (SMT) dans la population de patients atteints du syndrome de Lynch (SL) confirmé par analyse génétique. Les autres objectifs consistent à décrire les manifestations cliniques dermatologiques de ces patients afin de décrire d'éventuelles nouvelles manifestations cutanées de ce syndrome. Un autre objectif est d'utiliser la biologie moléculaire (instabilité des microsatellites) et l'immunohistochimie pour analyser les lésions cutanées non sébacées et les tumeurs profondes n'appartenant pas au spectre étroit du syndrome de Lynch, et de déterminer si leur survenue chez ces patients est liée au syndrome génétique. Le suivi de ces tumeurs (dépistage de nouvelles tumeurs) chez les patients atteints du SL, tel que recommandé par les sociétés savantes, sera également évalué. Enfin, une biobanque de lésions tumorales cutanées et profondes incluses en paraffine (rétrospective) ainsi que de frottis de lésions cutanées et de tissu sain (prospective) sera constituée.
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