Cystinose et métabolisme mitochondrial
Évaluation du métabolisme mitochondrial chez les patients atteints de cystinose : projet CYSTI-MITO
Promoteur : Hospices Civils de LyonTous ses essais recensés
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, service maintenu par la NLM (National Library of Medicine). Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles. Ni Essai-clinique.com ni clinicaltrials.gov ne détermine votre éligibilité. Ce sont des relais d’informations.
- Âge annoncé
- À partir de 2 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La cystinose est une maladie monogénique de surcharge lysosomale, de transmission autosomique récessive et à pénétrance complète, causée par une mutation biallélique du gène CTNS (17p13.2) codant pour la cystinosine, une protéine membranaire ubiquitaire dont le rôle est d'évacuer la cystine vers le cytosol.
Son dysfonctionnement chez les patients atteints de cystinose entraîne une accumulation systémique de cystine, un dimère oxydé de cystéines lié par un pont disulfure, dans l'espace lysosomal, ainsi qu'un dysfonctionnement cellulaire irréversible. L'atteinte rénale est au premier plan, avec un syndrome de Fanconi (tubulopathie proximale) et une insuffisance rénale chronique se développant précocement dans l'enfance ou l'adolescence.
Il existe également des atteintes multisystémiques, notamment endocriniennes et ophtalmologiques. La cystéamine est un aminothiol qui réduit le taux de cystine intralysosomale en rompant les ponts disulfures de la cystine, donnant naissance à deux cystéines qui se complexent avec la cystéamine pour quitter le lysosome.
Depuis la fin des années 1980, il existe une forme à libération immédiate du médicament, qui a considérablement amélioré la survie globale des patients, malgré un impact important sur la qualité de vie. Cette amélioration de la survie a également entraîné l'apparition de complications tardives non observées auparavant.
Cette complication musculosquelettique (décrite dans un consensus international en 2019), connue sous le nom de « CMBD » pour Cystinosis Metabolic Bone Disease (maladie osseuse métabolique de la cystinose), pourrait s'expliquer, au moins en partie, par un défaut intrinsèque des ostéoblastes et des ostéoclastes contribuant au phénotype osseux humain. Ce défaut osseux intrinsèque semble être responsable d'un vieillissement prématuré. Afin d'identifier de potentielles futures cibles thérapeutiques pour la CMBD, il est essentiel de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents. Pour mieux comprendre le vieillissement prématuré dans les atteintes extra-rénales de la cystinose, il apparaît pertinent d'étudier le dysfonctionnement du métabolisme énergétique, en particulier le dysfonctionnement mitochondrial.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
Pour signaler une erreur de traduction ou d’affichage, ou demander l’examen d’une modification ou d’un retrait sur essai-clinique.com, contactez contact@essai-clinique.com, en indiquant l’identifiant de l’étude (NCT07319091).
Les modifications des informations originales doivent être effectuées par le responsable de l’enregistrement auprès de ClinicalTrials.gov. Les changements publiés dans le registre sont repris lors de notre prochaine synchronisation.
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, registre public d’information. Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.