Création d'un registre de patients atteints d'encéphalopathie épileptique d'apparition néonatale
Création d'un registre de patients atteints d'encéphalopathie épileptique d'apparition néonatale
Promoteur : Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Creation of a Register of Patients With Neonatal-onset Epileptic Encephalopathy
Creation of a Register of Patients With Neonatal-onset Epileptic Encephalopathy
Electrical activity emerges in the third trimester of pregnancy, plays an important role in the construction of cortical maps, and is impaired in patients with severe early epileptic encephalopathies (EOEE). EOEE are rare and severe epileptic syndromes characterized by epilepsy that begins within the first three months of life and is associated with rapid deterioration of motor, cognitive and behavioral skills. There is a genetic basis for the EOEE. Together with other laboratories, the investigators have identified de novo pathogenic variants in the KCNQ2 gene encoding the Kv7.2 subunit of the Kv7 / M potassium channel, a channel known to control neuronal excitability in the brain and spinal cord. via the current M (IM). Pathogenic variants of the KCNQ2 gene represent the main cause of EOEE and the term KCNQ2-related epileptic encephalopathy (KCNQ2-REE) is now used to define this condition. KCNQ2-REE patients have a remarkably homogeneous phenotype at the start, with epilepsy that begins in the first days after birth, seizures that result in tonic muscle spasms that last from 1 to 10 seconds, and an interictal EEG called "suppression-burst". "That is, paroxysmal bursts of activity interspersed with periods of electrical silence. In this group, more than 50% of the patients present a remission of the epilepsy and a quasi-normalization of the EEG which can occur a few weeks to several months after the onset of the seizures. Despite this positive evolution in terms of seizures, the developmental progression is abnormal and the phenotype is severe with an absence of language, autistic behavior and a subsequent development of motor disorders such as diplegia, spasticity, ataxia or dystonia. The ambition of this project is to increase knowledge of epileptic encephalopathies linked to KCNQ2 at the clinical and molecular levels, to decipher the pathophysiological mechanisms and to propose therapeutic strategies. This project aims to better describe the clinical, EEG, imaging, developmental and long-term follow-up characteristics of patients carrying the KCNQ2 mutation identified in the laboratory.
L'activité électrique apparaît au cours du troisième trimestre de la grossesse, joue un rôle important dans la construction des cartes corticales, et est altérée chez les patients atteints d'encéphalopathies épileptiques précoces sévères (EOEE). Les EOEE sont des syndromes épileptiques rares et sévères, caractérisés par une épilepsie débutant au cours des trois premiers mois de vie et associée à une détérioration rapide des acquis moteurs, cognitifs et comportementaux. Il existe une base génétique aux EOEE. En collaboration avec d'autres laboratoires, les investigateurs ont identifié des variants pathogènes de novo dans le gène KCNQ2, codant la sous-unité Kv7.2 du canal potassique Kv7/M, un canal connu pour contrôler l'excitabilité neuronale dans le cerveau et la moelle épinière via le courant M (IM). Les variants pathogènes du gène KCNQ2 représentent la principale cause des EOEE, et le terme d'encéphalopathie épileptique liée à KCNQ2 (KCNQ2-REE) est désormais utilisé pour définir cette affection. Les patients atteints de KCNQ2-REE présentent un phénotype remarquablement homogène au début, avec une épilepsie débutant dès les premiers jours après la naissance, des crises se traduisant par des spasmes musculaires toniques durant de 1 à 10 secondes, et un EEG intercritique appelé « suppression-burst », c'est-à-dire des bouffées paroxystiques d'activité entrecoupées de périodes de silence électrique. Dans ce groupe, plus de 50 % des patients présentent une rémission de l'épilepsie et une quasi-normalisation de l'EEG, qui peuvent survenir de quelques semaines à plusieurs mois après le début des crises. Malgré cette évolution favorable sur le plan des crises, le développement évolue de façon anormale et le phénotype est sévère, avec une absence de langage, un comportement autistique et le développement ultérieur de troubles moteurs tels que diplégie, spasticité, ataxie ou dystonie. L'ambition de ce projet est d'approfondir les connaissances sur les encéphalopathies épileptiques liées à KCNQ2 aux plans clinique et moléculaire, de décrypter les mécanismes physiopathologiques et de proposer des stratégies thérapeutiques. Ce projet vise à mieux décrire les caractéristiques cliniques, EEG, d'imagerie, développementales et de suivi à long terme des patients porteurs de la mutation KCNQ2 identifiée au laboratoire.
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