Création d'un registre de patients atteints d'encéphalopathie épileptique d'apparition néonatale
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'activité électrique apparaît au cours du troisième trimestre de la grossesse, joue un rôle important dans la construction des cartes corticales, et est altérée chez les patients atteints d'encéphalopathies épileptiques précoces sévères (EOEE).
Les EOEE sont des syndromes épileptiques rares et sévères, caractérisés par une épilepsie débutant au cours des trois premiers mois de vie et associée à une détérioration rapide des acquis moteurs, cognitifs et comportementaux. Il existe une base génétique aux EOEE.
En collaboration avec d'autres laboratoires, les investigateurs ont identifié des variants pathogènes de novo dans le gène KCNQ2, codant la sous-unité Kv7.2 du canal potassique Kv7/M, un canal connu pour contrôler l'excitabilité neuronale dans le cerveau et la moelle épinière via le courant M (IM).
Les variants pathogènes du gène KCNQ2 représentent la principale cause des EOEE, et le terme d'encéphalopathie épileptique liée à KCNQ2 (KCNQ2-REE) est désormais utilisé pour définir cette affection.
Les patients atteints de KCNQ2-REE présentent un phénotype remarquablement homogène au début, avec une épilepsie débutant dès les premiers jours après la naissance, des crises se traduisant par des spasmes musculaires toniques durant de 1 à 10 secondes, et un EEG intercritique appelé « suppression-burst », c'est-à-dire des bouffées paroxystiques d'activité entrecoupées de périodes de silence électrique. Dans ce groupe, plus de 50 % des patients présentent une rémission de l'épilepsie et une quasi-normalisation de l'EEG, qui peuvent survenir de quelques semaines à plusieurs mois après le début des crises. Malgré cette évolution favorable sur le plan des crises, le développement évolue de façon anormale et le phénotype est sévère, avec une absence de langage, un comportement autistique et le développement ultérieur de troubles moteurs tels que diplégie, spasticité, ataxie ou dystonie. L'ambition de ce projet est d'approfondir les connaissances sur les encéphalopathies épileptiques liées à KCNQ2 aux plans clinique et moléculaire, de décrypter les mécanismes physiopathologiques et de proposer des stratégies thérapeutiques. Ce projet vise à mieux décrire les caractéristiques cliniques, EEG, d'imagerie, développementales et de suivi à long terme des patients porteurs de la mutation KCNQ2 identifiée au laboratoire.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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