Corrélation génotype/phénotype des mutations de MORC2
Décrypter la corrélation génotype/phénotype de MORC2 pour améliorer le diagnostic des patients
Promoteur : Hospices Civils de Lyon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Genotype/Phenotype Correlation of MORC2 Mutations
Deciphering MORC2 Genotype/Phenotype Correlation to Improve Patient Diagnostic
The Microrchidia CW-type zinc finger 2 (MORC2) gene encodes a protein expressed in all tissues and enriched in the brain. It is involved in Charcot-Marie-Tooth disease, with mire than 30 families presenting MORC2 mutations. Recently, MORC2 mutation have been shown to be responsible for more complex phenotypes like DIFGAN: developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies and axonal neuropathy. Different mutations are responsible from a diverse spectrum of phenotype, from CMT to DIFGAN. MORC2 is involved, through its ATPase activity, in DNA repair, chromatin remodeling and epigenetic silencing via the Human silencing hub (HUSH) complex. Our hypothesis is that the hypo- or hyper-activation of the HUSH complex by different MORC2 mutations could be responsible for different phenotypes in patients. The aim of this study is to perform a genotype-phenotype correlation study in patients presenting MORC2 mutations.
Le gène Microrchidia CW-type zinc finger 2 (MORC2) code une protéine exprimée dans tous les tissus et enrichie dans le cerveau. Il est impliqué dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, plus de 30 familles présentant des mutations de MORC2. Récemment, il a été démontré que des mutations de MORC2 sont responsables de phénotypes plus complexes tels que le DIFGAN : retard de développement, retard de croissance, dysmorphie faciale et neuropathie axonale. Différentes mutations sont responsables d'un spectre varié de phénotypes, allant de la CMT au DIFGAN. MORC2 est impliqué, via son activité ATPase, dans la réparation de l'ADN, le remodelage de la chromatine et l'extinction épigénétique par l'intermédiaire du complexe HUSH (Human Silencing Hub). Notre hypothèse est que l'hypo- ou l'hyperactivation du complexe HUSH par différentes mutations de MORC2 pourrait être responsable de différents phénotypes chez les patients. L'objectif de cette étude est de réaliser une étude de corrélation génotype-phénotype chez des patients présentant des mutations de MORC2.
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