Corrélation génotype/phénotype des mutations de MORC2
Décrypter la corrélation génotype/phénotype de MORC2 pour améliorer le diagnostic des patients
Promoteur : Hospices Civils de LyonTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 4 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le gène Microrchidia CW-type zinc finger 2 (MORC2) code une protéine exprimée dans tous les tissus et enrichie dans le cerveau. Il est impliqué dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, plus de 30 familles présentant des mutations de MORC2.
Récemment, il a été démontré que des mutations de MORC2 sont responsables de phénotypes plus complexes tels que le DIFGAN : retard de développement, retard de croissance, dysmorphie faciale et neuropathie axonale. Différentes mutations sont responsables d'un spectre varié de phénotypes, allant de la CMT au DIFGAN.
MORC2 est impliqué, via son activité ATPase, dans la réparation de l'ADN, le remodelage de la chromatine et l'extinction épigénétique par l'intermédiaire du complexe HUSH (Human Silencing Hub).
Notre hypothèse est que l'hypo- ou l'hyperactivation du complexe HUSH par différentes mutations de MORC2 pourrait être responsable de différents phénotypes chez les patients. L'objectif de cette étude est de réaliser une étude de corrélation génotype-phénotype chez des patients présentant des mutations de MORC2.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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