Contribution de l'échographie diaphragmatique au suivi de la fonction diaphragmatique chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique
Contribution de l'échographie diaphragmatique au suivi de la fonction diaphragmatique chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Contribution of Diaphragmatic Ultrasound for Monitoring Diaphragmatic Function in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis
Contribution of Diaphragmatic Ultrasound for Monitoring Diaphragmatic Function in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare neuromuscular disease that occurs in adults. It is characterized by a progressive degeneration of the first and second motor neurons leading to muscle failure. In its spinal form, ALS manifests by a progressive worsening of limb involvement, whereas the bulbar form presents with swallowing disorders, dysarthria and feeding difficulties. Respiratory impairment is the most serious feature of ALS. Phrenic nerve damage causes diaphragmatic weakness, which inevitably leads to chronic restrictive respiratory failure. At the stage of symptomatic nocturnal or diurnal alveolar hypoventilation, non-invasive ventilation (NIV) prolongs survival while improving quality of life by relieving respiratory symptoms. The indication for the initiation of NIV is based on the appearance of respiratory symptoms but also on the demonstration of diaphragmatic insufficiency. A quarterly follow-up of diaphragmatic function has been recommended by the French Health Authority since 2006. It is based on functional respiratory explorations (VC in sitting and lying position, measurement of maximal inspiratory pressure) and screening for diurnal or nocturnal hypoventilation with the measurement of PaCO2 or the nocturnal recording of SpO2. Access to these examinations remains limited and they are sometimes complex to perform (in particular issues with mouth occlusion during respiratory manoeuvres in case of bulbar damage). Thus, only 60% of patients undergo a complete evaluation. Moreover, these explorations are only late markers of diaphragmatic dysfunction, and it has recently been shown that they do not correlate with histological diaphragmatic amyotrophy. The development of new, reliable, and easily available tools for the evaluation of diaphragmatic function, and that are capable of detecting diaphragmatic insufficiency early in the course of the disease, are therefore necessary. Such tools would make it easier to implement NIV at the optimal time, preventing episodes of acute respiratory distress. Recently, diaphragmatic ultrasound has appeared in the ICU as a new tool for assessing diaphragmatic function. It has the advantage of being highly available, inexpensive, non-irradiating, quick to perform, reproducible and very sensitive and specific for the diagnosis of diaphragmatic dysfunction. In ALS, few studies have investigated the contribution of ultrasound for the diagnosis or follow-up of diaphragmatic dysfunction. In addition, no study so far has compared diaphragmatic ultrasound to complete pulmonary function test (PFT) data or to direct measurement of diaphragmatic pressure (Pdi). Very few publications report the how the diaphragm changes on ultrasound imaging during the disease. Moreover, these studies do not analyse the interest of diaphragmatic ultrasound in the prediction of progression towards respiratory failure with respiratory support, or death. Finally, these studies use different ultrasound measurements of the diaphragm (stroke, thickness, thickening fraction, and thickening fraction ratio, among others) rather than a simple, consensual parameter. The aim of this study is to describe the evolution of diaphragmatic ultrasound parameters, to identify the parameter that best correlates with other respiratory measures (PFT, PaCO2, nocturnal oximetry) and to determine the prognostic value of diaphragmatic ultrasound in predicting the initiation of NIV or death at 6 and 12 months.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neuromusculaire rare qui survient chez l'adulte. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive des première et deuxième motoneurones, entraînant une défaillance musculaire. Dans sa forme spinale, la SLA se manifeste par une aggravation progressive de l'atteinte des membres, tandis que la forme bulbaire se présente avec des troubles de la déglutition, une dysarthrie et des difficultés alimentaires. L'atteinte respiratoire est la manifestation la plus grave de la SLA. L'atteinte du nerf phrénique entraîne une faiblesse diaphragmatique, qui conduit inévitablement à une insuffisance respiratoire restrictive chronique. Au stade d'hypoventilation alvéolaire nocturne ou diurne symptomatique, la ventilation non invasive (VNI) prolonge la survie tout en améliorant la qualité de vie en soulageant les symptômes respiratoires. L'indication de mise en place de la VNI repose sur l'apparition de symptômes respiratoires, mais aussi sur la mise en évidence d'une insuffisance diaphragmatique. Un suivi trimestriel de la fonction diaphragmatique est recommandé par la Haute Autorité de Santé depuis 2006. Il repose sur les explorations fonctionnelles respiratoires (capacité vitale en position assise et couchée, mesure de la pression inspiratoire maximale) et sur le dépistage d'une hypoventilation diurne ou nocturne par la mesure de la PaCO2 ou l'enregistrement nocturne de la SpO2. L'accès à ces examens reste limité, et ils sont parfois complexes à réaliser (notamment des difficultés d'occlusion buccale lors des manœuvres respiratoires en cas d'atteinte bulbaire). Ainsi, seuls 60 % des patients bénéficient d'une évaluation complète. De plus, ces explorations ne constituent que des marqueurs tardifs du dysfonctionnement diaphragmatique, et il a récemment été montré qu'elles ne sont pas corrélées à l'amyotrophie diaphragmatique histologique. Le développement de nouveaux outils fiables et facilement accessibles pour l'évaluation de la fonction diaphragmatique, capables de détecter précocement une insuffisance diaphragmatique au cours de la maladie, est donc nécessaire. De tels outils faciliteraient la mise en place de la VNI au moment optimal, prévenant ainsi les épisodes de détresse respiratoire aiguë. Récemment, l'échographie diaphragmatique est apparue en réanimation comme un nouvel outil d'évaluation de la fonction diaphragmatique. Elle présente l'avantage d'être largement disponible, peu coûteuse, non irradiante, rapide à réaliser, reproductible et très sensible et spécifique pour le diagnostic du dysfonctionnement diaphragmatique. Dans la SLA, peu d'études ont exploré l'apport de l'échographie pour le diagnostic ou le suivi du dysfonctionnement diaphragmatique. De plus, aucune étude à ce jour n'a comparé l'échographie diaphragmatique aux données complètes des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) ou à la mesure directe de la pression diaphragmatique (Pdi). Très peu de publications rapportent l'évolution du diaphragme en imagerie échographique au cours de la maladie. De plus, ces études n'analysent pas l'intérêt de l'échographie diaphragmatique dans la prédiction de l'évolution vers une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance respiratoire, ou vers le décès. Enfin, ces études utilisent différentes mesures échographiques du diaphragme (course, épaisseur, fraction d'épaississement et ratio de fraction d'épaississement, entre autres) plutôt qu'un paramètre simple et consensuel. L'objectif de cette étude est de décrire l'évolution des paramètres échographiques diaphragmatiques, d'identifier le paramètre le plus fortement corrélé aux autres mesures respiratoires (EFR, PaCO2, oxymétrie nocturne) et de déterminer la valeur pronostique de l'échographie diaphragmatique dans la prédiction de la mise en place de la VNI ou du décès à 6 et 12 mois.
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