Composés puriniques dans le pseudoxanthome élastique
Rôle des composés puriniques dans la pathologie vasculaire du pseudoxanthome élastique
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de NiceTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare, transmise selon un mode autosomique récessif, touchant environ 1 personne sur 50 000, principalement des femmes. Il se caractérise par une calcification progressive des tissus riches en fibres élastiques, en particulier la peau, la rétine et les artères.
Il débute souvent chez les jeunes adultes et peut à terme entraîner une cécité centrale, une artériopathie périphérique, des accidents vasculaires cérébraux, des douleurs tendineuses, des calculs rénaux récidivants et des altérations cutanées visibles.
Le diagnostic repose sur l'examen clinique (papules cutanées, stries angioïdes) et peut être confirmé par biopsie ou génotypage du gène ABCC6, dont la mutation entraîne un déficit en ATP extracellulaire. Ce déficit réduit la production de pyrophosphate (PPi), un inhibiteur naturel de la calcification, favorisant ainsi des dépôts calciques anormaux dans les tissus.
À ce jour, il n'existe pas de traitement curatif, mais des essais cliniques évaluent l'administration orale de PPi, avec des résultats encourageants. Le rôle du métabolisme purinergique est de plus en plus exploré dans le PXE.
La cascade de conversion de l'ATP en adénosine (ADO) via l'ectonucléotidase pyrophosphatase 1 (ENPP1) et la 5'-ectonucléotidase (NT5E) régule indirectement l'activité de la phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNAP), une enzyme qui dégrade le PPi. Un déséquilibre de cette cascade pourrait aggraver les calcifications. La mesure conjointe du PPi, de l'ADO et de ces enzymes, récemment devenue possible, pourrait non seulement affiner la compréhension de la maladie, mais aussi ouvrir la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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