Composés puriniques dans le pseudoxanthome élastique
Rôle des composés puriniques dans la pathologie vasculaire du pseudoxanthome élastique
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Purinergic Compounds in Pseudoxanthoma Elasticum
Role of Purinergic Compounds in the Vascular Pathology of Pseudoxanthoma Elasticum
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder, transmitted as an autosomal recessive trait, affecting approximately 1 in 50,000 people, predominantly women. It is characterised by progressive calcification of tissues rich in elastic fibres, particularly the skin, retina and arteries. It often begins in young adults and can eventually lead to central blindness, peripheral artery disease, strokes, tendon pain, recurrent kidney stones and visible skin changes. The diagnosis is based on clinical examination (skin papules, angioid streaks) and can be confirmed by biopsy or genotyping of the ABCC6 gene, whose mutation leads to extracellular ATP deficiency. This deficiency reduces the production of pyrophosphate (PPi), a natural inhibitor of calcification, thus promoting abnormal calcium deposits in tissues. To date, there is no curative treatment, but clinical trials are evaluating oral administration of PPi, with encouraging results. The role of purinergic metabolism is increasingly being explored in PXE. The cascade of conversion of ATP to adenosine (ADO) via ectonucleotidase pyrophosphatase 1 (ENPP1) and 5' ectonucleotidase (NT5E) indirectly regulates the activity of tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNAP), an enzyme that degrades PPi. An imbalance in this cascade could aggravate calcifications. The joint measurement of PPi, ADO and these enzymes, which has recently become possible, could not only refine our understanding of the disease, but also pave the way for new therapeutic strategies.
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare, transmise selon un mode autosomique récessif, touchant environ 1 personne sur 50 000, principalement des femmes. Il se caractérise par une calcification progressive des tissus riches en fibres élastiques, en particulier la peau, la rétine et les artères. Il débute souvent chez les jeunes adultes et peut à terme entraîner une cécité centrale, une artériopathie périphérique, des accidents vasculaires cérébraux, des douleurs tendineuses, des calculs rénaux récidivants et des altérations cutanées visibles. Le diagnostic repose sur l'examen clinique (papules cutanées, stries angioïdes) et peut être confirmé par biopsie ou génotypage du gène ABCC6, dont la mutation entraîne un déficit en ATP extracellulaire. Ce déficit réduit la production de pyrophosphate (PPi), un inhibiteur naturel de la calcification, favorisant ainsi des dépôts calciques anormaux dans les tissus. À ce jour, il n'existe pas de traitement curatif, mais des essais cliniques évaluent l'administration orale de PPi, avec des résultats encourageants. Le rôle du métabolisme purinergique est de plus en plus exploré dans le PXE. La cascade de conversion de l'ATP en adénosine (ADO) via l'ectonucléotidase pyrophosphatase 1 (ENPP1) et la 5'-ectonucléotidase (NT5E) régule indirectement l'activité de la phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNAP), une enzyme qui dégrade le PPi. Un déséquilibre de cette cascade pourrait aggraver les calcifications. La mesure conjointe du PPi, de l'ADO et de ces enzymes, récemment devenue possible, pourrait non seulement affiner la compréhension de la maladie, mais aussi ouvrir la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques.
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