Caractérisation phénotypique et moléculaire de l'angiopathie amyloïde cérébrale
Caractérisation phénotypique et moléculaire de l'angiopathie amyloïde cérébrale à début précoce
Promoteur : CHU de RouenTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 18 à 99 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'angiopathie amyloïde cérébrale à protéine Aβ est une maladie grave caractérisée par des dépôts amyloïdes dans les vaisseaux cérébraux, se manifestant principalement par des hématomes cérébraux récurrents et des troubles cognitifs. Les critères diagnostiques reposent sur l'imagerie cérébrale, mais l'utilité de cette imagerie pour prédire l'évolution de la maladie reste indéterminée.
La composante génétique est largement sous-étudiée. Moins de 5 % des patients sont porteurs de mutations ou de duplications du gène APP. Des facteurs de susceptibilité tels que les génotypes APOE et des variants rares récemment découverts dans la maladie d'Alzheimer au sein des gènes SORL1, TREM2 ou ABCA7, ABCA1 et ATP8B4 pourraient jouer un rôle dans la physiopathologie de l'angiopathie amyloïde cérébrale.
Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique disponible. Sur la base d'un recrutement national de patients atteints d'angiopathie amyloïde cérébrale, ce projet vise à évaluer le rôle des variants génétiques dans le diagnostic et l'évolution de l'angiopathie amyloïde cérébrale.
Une meilleure compréhension des mécanismes, en particulier génétiques, pourrait aider à développer des traitements à l'ère de la thérapie génique.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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