Caractérisation phénotypique et moléculaire de l'angiopathie amyloïde cérébrale
Caractérisation phénotypique et moléculaire de l'angiopathie amyloïde cérébrale à début précoce
Promoteur : University Hospital, Rouen
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Phenotypic and Molecular Characterisation of Cerebral Amyloid Angiopathy
Phenotypic and Molecular Characterisation of Early-onset Cerebral Amyloid Angiopathy
Cerebral Aβ amyloid angiopathy is a severe disease characterised by amyloid deposits in the cerebral vessels, manifested mainly by recurrent cerebral haematomas and cognitive impairment. Diagnostic criteria are based on brain imaging, but the usefulness of this imaging in predicting the course of the disease remains undetermined. The genetic component is largely understudied. Less than 5% of patients carry mutations or duplications of the APP gene. Susceptibility factors such as APOE genotypes and rare variants recently discovered in Alzheimer's disease within the SORL1, TREM2 or ABCA7, ABCA1 and ATP8B4 genes could play a role in the pathophysiology of cerebral amyloid angiopathy. There is currently no specific treatment available. Based on a national recruitment of patients with cerebral amyloid angiopathy, this project aims to assess the role of genetic variants in the diagnosis and progression of cerebral amyloid angiopathy. A better understanding of the mechanisms, particularly genetic, could help us to develop treatments in the era of gene therapy.
L'angiopathie amyloïde cérébrale à protéine Aβ est une maladie grave caractérisée par des dépôts amyloïdes dans les vaisseaux cérébraux, se manifestant principalement par des hématomes cérébraux récurrents et des troubles cognitifs. Les critères diagnostiques reposent sur l'imagerie cérébrale, mais l'utilité de cette imagerie pour prédire l'évolution de la maladie reste indéterminée. La composante génétique est largement sous-étudiée. Moins de 5 % des patients sont porteurs de mutations ou de duplications du gène APP. Des facteurs de susceptibilité tels que les génotypes APOE et des variants rares récemment découverts dans la maladie d'Alzheimer au sein des gènes SORL1, TREM2 ou ABCA7, ABCA1 et ATP8B4 pourraient jouer un rôle dans la physiopathologie de l'angiopathie amyloïde cérébrale. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique disponible. Sur la base d'un recrutement national de patients atteints d'angiopathie amyloïde cérébrale, ce projet vise à évaluer le rôle des variants génétiques dans le diagnostic et l'évolution de l'angiopathie amyloïde cérébrale. Une meilleure compréhension des mécanismes, en particulier génétiques, pourrait aider à développer des traitements à l'ère de la thérapie génique.
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