Biopsies liquides pour la détection de mutations somatiques dans les MAVc
Biopsies liquides pour la détection de mutations somatiques dans les malformations artérioveineuses cérébrales
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
« La médecine personnalisée a révolutionné la prise en charge des patients, notamment en oncologie. Les malformations artérioveineuses cérébrales (MAVc) sont des vaisseaux anormaux situés à la surface du cerveau ou au sein du parenchyme cérébral, entraînant une communication anormale entre les réseaux artériel et veineux, sans interposition du lit capillaire.
Le principal risque de ces malformations est la rupture, entraînant un saignement intracrânien, pouvant causer des séquelles graves, voire le décès. Les MAVc (à l'exception de celles d'origine génétique clairement identifiée [< 5 %], telles que les mutations associées à la maladie de Rendu-Osler) ont longtemps été considérées comme d'origine non génétique.
Cependant, des mutations génétiques somatiques activant la voie de signalisation RAS/RAF/MEK/ERK (MAPK) ont récemment été identifiées dans des prélèvements chirurgicaux de MAVc. De plus, l'inhibition ciblée de cette voie est efficace pour traiter ces malformations chez l'animal et semble efficace dans les malformations artérioveineuses extracrâniennes, en particulier superficielles.
Le séquençage nouvelle génération de l'ADN circulant sur biopsies liquides est une approche prometteuse et peu invasive pour étudier la présence de mutations dans les malformations artérioveineuses. Le traitement d'une MAVc vise à oblitérer la malformation afin de prévenir ou d'éviter le risque d'hémorragie. Il peut faire appel à plusieurs modalités thérapeutiques : microchirurgie, embolisation endovasculaire et radiochirurgie.
Ces traitements peuvent être associés, et la microchirurgie est souvent précédée d'une embolisation préchirurgicale, visant à réduire le risque hémorragique de l'intervention. Cependant, il s'agit de traitements invasifs, non dénués de risque. L'identification de mutations par biopsies liquides pourrait permettre le développement de thérapies ciblées non invasives contre ces MAVc. Cette recherche vise à identifier des mutations génétiques somatiques activant la voie de signalisation MAPK dans les MAVc. Ces mutations ont déjà été identifiées dans des prélèvements chirurgicaux. Cette recherche vise à évaluer les performances diagnostiques des biopsies liquides (détection de mutations génétiques dans des échantillons sanguins, c'est-à-dire d'ADN circulant), l'étalon-or étant la détection des mêmes mutations dans les prélèvements chirurgicaux. »
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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